Spero riusciate a darmi una risposta come già successo per altre domande. Io e mia moglie abbiamo intenzione di allargare la nostra famiglia, ma dato che abbiamo una figlia di 2 anni affetta da FC con la mutazione più comune, cioè F508del in omozigosi, ci stiamo ponendo tanti problemi e tante domande. L’unica soluzione per far sì che non capiti più la stessa cosa è solo quella della Diagnosi Genetica Preimpianto? Ci sono convenzioni? Sapete indicarci dove rivolgerci? Possibilmente in Campania.
Grazie in anticipo.
Per la coppia formata da due portatori che pensano ad avere un figlio proprio e vogliono evitare il rischio di un figlio affetto da fibrosi cistica, ci sono varie possibilità: la diagnosi prenatale precoce attraverso villocentesi (decima settimana di gravidanza), l’amniocentesi (quinto mese di gravidanza), la Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD).
La differenza fra i primi due accertamenti e la PGD è questa: con villocentesi o amniocentesi il test genetico viene eseguito sulla gravidanza avviata per vie naturali e arrivata al secondo o al quinto mese. Se il test indica la presenza di fibrosi cistica, la coppia può decidere di interrompere la gravidanza. Se c’è questo orientamento, meglio la villocentesi perché nettamente più precoce rispetto all’amniocentesi.
Con la PGD la gravidanza non avviene per vie naturali, è necessaria una fecondazione in provetta (ovociti e spermatozoi danno origine a embrioni). Sugli embrioni in provetta (in terza giornata dalla fecondazione, quando l’embrione è allo stadio di otto cellule) viene fatto il test genetico per fibrosi cistica e solo gli embrioni diagnosticati non affetti vengono impiantati in utero, per dare avvio alla gravidanza e continuarla sapendo in partenza che non c’è FC. La PGD per fibrosi cistica è una tecnica complessa che deve essere realizzata in centri di alta esperienza. Per ovvie ragioni non forniamo segnalazioni di centri privati; fra i centri pubblici sono purtroppo pochissimi (per quello che ci risulta) quelli che hanno messo a punto e validato l’intera procedura. Può leggere su quest’argomento una risposta precedente, che fornisce altre informazioni, fra cui i contatti dei centri pubblici accreditati: Procreazione medicalmente assistita (PMA) e diagnosi genetica preimpianto (PDG): centri italiani.
