Diagnosi di fibrosi cistica in età adulta

La fibrosi cistica è una malattia genetica e quindi è una condizione patologica presente fin dal concepimento. Può dare le sue manifestazioni fin dalla nascita o fin dai primi mesi di vita ma in parecchi casi anche più tardi. Infatti questa malattia è estremamente variabile da caso a caso. Nel 15% dei casi si presenta già alla nascita con una ostruzione intestinale, denominata “ileo da meconio”. Nella maggior parte dei casi i sintomi si mostrano nei primi mesi di vita, con tosse, bronchiti ricorrenti, alvo diarroico e rallentamento o arresto di crescita. In alcuni soggetti questi sintomi possono essere inizialmente sfumati e lievi e possono consentire alla persona malata di crescere quasi regolarmente: in questi casi la diagnosi può avvenire tardivamente, quando i sintomi si fanno più eclatanti ed assumono carattere di cronicità. Vi sono non pochi casi che vengono riconosciuti affetti da fibrosi cistica in età adolescenziale o in età adulta, pur avendo mostrato anche in età infantile sintomi e segni che potevano far sospettare la diagnosi. I soggetti diagnosticati in età adulta presentano spesso una particolare combinazione di mutazioni del gene CFTR definite “mild”, cioè lievi. Si tratta il più delle volte di forme chiamate “atipiche”. Tra queste vi sono forme riconoscibili solo in età adulta, in quanto le manifestazioni della malattia sono limitate solo ad alcuni organi: tipico il caso di alcune forme di infertilità maschile, dovute a difetto di sviluppo dei dotti deferenti (azoospermia ostruttiva), e di alcune pancreatiti cronico-ricorrenti.

Nelle regioni in cui si attua lo screening neonatale per la fibrosi cistica, il 90-95% dei casi colpiti dalla malattia vengono riconosciuti assai presto, compresi quelli con forme atipiche. Sul piano pratico conviene sempre ricorrere al test del sudore (esame molto sensibile e specifico per fibrosi cistica) ed eventualmente all’analisi genetica (ricerca su sangue delle mutazioni del gene CFTR) ogni qual volta siano presenti sintomi compatibili con la malattia (in particolare disturbi respiratori e /o digestivi cronici o ricorrenti, ma anche altri) a qualsiasi età.