Come si riconosce una persona affetta da fibrosi?
La diagnosi di fibrosi cistica si basa sull’esecuzione del test del sudore, cioè sull’analisi chimica del cloro e del sodio su un piccolo campione di sudore, prelevato dalla cute dell’avambraccio dopo stimolazione con pilocarpina: concentrazioni di cloro e di sodio superiori a 60 milliequivalenti per litro sono tipiche della fibrosi cistica. Il test permette di giungere a conclusioni diagnostiche certe nella stragrande maggioranza dei casi. In un piccolo numero di malati il test del sudore può dare valori limite (“borderline”) o anche valori normali: in questi casi, in presenza di sintomi compatibili con la malattia, si ricorre all’analisi genetica, che si basa sulla ricerca di mutazioni CFTR su cellule del sangue del soggetto. La presenza di due mutazioni (eguali o diverse) conferma la diagnosi. Problematiche sono le situazioni in cui il test del sudore è normale o presenta valori intermedi, in presenza di una sola mutazione identificata: può trattarsi di un portatore sano (eterozigote= portatore vero di una sola mutazione) o di un malato in cui non si riesce a identificare la seconda mutazione (con le analisi correnti sono identificabili l’80-85% delle mutazioni). In questi casi si può ricorrere alla determinazione della differenza di potenziale elettrico sulla mucosa nasale, un esame che viene fatto solo presso alcuni centri. Il test del sudore e l’eventuale analisi genetica vengono fatti a persone che presentano sintomi compatibili con la malattia, tra cui: tosse persistente, frequenti ricadute di infezione respiratoria, diarrea persistente o scariche abbondanti e untuose eventualmente associate ad arresto o rallentamento della crescita, occlusione intestinale nel neonato. Ma la malattia viene sospettata anche in presenza di vari altri sintomi che il medico può ritenere in qualche misura legati a fibrosi cistica. Questi tests vengono fatti anche a persone che non hanno sintomi apparenti ma che hanno un certo rischio di essere malati: neonati con test di screening positivo e fratelli o sorelle di una malato con fibrosi cistica accertato.
