Diagnosi di FC nell’adulto

Sì, è possibile, non è frequente, ma non è nemmeno eccezionale. Il Registro FC italiano nel 2004 riporta su 5064 malati un 8% di diagnosi FC avvenute sopra i 18 anni (1); e, se disponessimo di dati aggiornati, probabilmente la percentuale sarebbe anche maggiore. Può succedere, perché è una caratteristica della fibrosi cistica avere un ampio ventaglio di “forme” con cui presentarsi. La più frequente è la forma detta “classica”, in cui i disturbi polmonari si associano all’insufficienza pancreatica (che dà diarrea da maldigestione-malassorbimento e stato di malnutrizione). Nella forma classica spesso è proprio l’associazione dei due aspetti a mettere i curanti sulla strada della giusta diagnosi nei primi anni di vita del malato. Però una percentuale variabile tra il 10 e il 15% di malati FC non ha insufficienza pancreatica, per cui la malattia si presenta solo con disturbi polmonari. Ecco che allora la diagnosi può essere più difficile, anche perchè i sintomi respiratori nell’infanzia e nell’adolescenza possono essere abbastanza modesti, per diventare di una certa consistenza solo nell’età adulta. E dare quadri di malattia polmonare che non hanno niente di “specifico” per la diagnosi di FC: possono sembrare “bronchiti” ricorrenti e di difficile risoluzione, accompagnate da febbre, ma anche senza, con tosse di tipo catarrale, ma talvolta anche secca e stizzosa (che è interpretata come “allergica” o “asmatica”); oppure broncopolmoniti o complicanze polmonari acute (atelettasia o pneumotorace) che si ripresentano. In tutti questi casi è soprattutto il ripetersi degli episodi che può e deve portare i curanti sulla strada del sospetto della FC.

Le forme classiche che potevano essere diagnosticate nell’infanzia ma che sono invece sfuggite alla diagnosi e arrivano a essere “scoperte” solo in età adulta, oggi sono meno che in passato. Questo, perchè indubbiamente la malattia è più conosciuta di una volta; ma soprattutto perchè per fare una diagnosi precoce di FC è stato messo in atto il sistema dello screening neonatale, attivo nella maggior parte delle regioni d’Italia. Con un prelievo di sangue e il dosaggio su questo di un enzima chiamato tripsina, in terza giornata di vita, e il successivo test del sudore nei casi positivi, si possono diagnosticare i bambini con la malattia anche prima che manifestino i sintomi.

Invece rispetto al passato, e proprio perchè la malattia è più conosciuta, oggi si diagnosticano in età adulta le forme “non classiche”, che sono appunto quelle solo polmonari oppure quelle localizzate a uno solo degli altri organi che la FC può interessare (sono le forme dette “atipiche”) (2); per esempio oggi sono più frequenti che in passato le diagnosi di FC atipica diagnosticata nel maschio che ha fatto indagini perchè i figli non arrivano. Viene messo in luce un problema tipico della FC e cioè una particolare forma di infertilità dovuta all’atresia congenita dei dotti deferenti, sulla quale si può intervenire con tecniche di riproduzione assistita.

1) www.sifc.it , Orizzonti FC, Anno 2, Numero 3, 23/11/2006

2) www.fibrosicisticaricerca.it , Domande e Risposte: “La fibrosi cistica nell’adulto può confondersi con altre patologie?”, 28/03/2007