Salve e grazie anticipatamente per la risposta. Vi spiego la mia situazione attuale. Mio marito in famiglia ha avuto casi di fibrosi cistica, una cugina di sangue di sua madre purtroppo è morta all’età di 31 anni e un’altra cugina di 2° grado è nata con questa patologia. Sono incinta di 10 settimane, abbiamo già una bambina sana. Per precauzione vorrei indagare e mi è stato consigliato il prelievo sulla madre per risalire al DNA fetale e vedere se eventualmente il bambino fosse affetto dalla fibrosi. L’altra scelta sarebbe fare il test per vedere se sono portatrice della malattia. Mio marito non ha mai fatto nessun test e ad oggi non sa se sia portatore o meno, per cui vorrei farlo direttamente io. Cosa mi consigliate? È più attendibile il test di DNA fetale o il test per vedere se sono portatrice della malattia? Grazie.
Non sappiamo se interpretiamo bene la domanda, perciò esponiamo le informazioni che ci sembrano fondamentali e di utilità generale.
L’indagine direttamente su feto, attraverso villocentesi o amniocentesi, trova indicazione corretta e può dare una risposta sicura e definitiva solo nel caso in cui i futuri genitori sanno di essere entrambi portatori di mutazioni del gene CFTR. Lo sanno perché hanno fatto il test per il portatore sano di fibrosi cistica e sono risultati entrambi portatori.
Non è indicata nessuna indagine sul feto diversa da quelle su villocentesi o amniocentesi (neanche l’indagine su DNA fetale circolante nel sangue materno, di cui si possono trovare informazioni in altre risposte, di cui una molto recente [1]) al di fuori di questa condizione perché c’è il rischio di risposte non conclusive, in particolare nel caso in cui uno solo della coppia sa di essere portatore.
Quindi, anche nel caso descritto nella domanda in cui c’è la presenza, seppure lontana, di fibrosi cistica nei parenti del marito, è bene che marito e moglie facciano al più presto e contemporaneamente il test per il portatore. Solo in base al risultato dei loro test si può decidere se sono utili eventuali indagini nella gravidanza.
Certo, al fine di rendere il test nel marito più accurato sarebbe meglio conoscere le mutazioni del gene CFTR presenti nei suoi parenti diretti che sono portatori “obbligati“, dato che hanno avuto figli malati. Se questo passaggio rischia di allungare i tempi, meglio procedere subito con il test nella coppia con gravidanza in corso (2, 3, 4).
1) I test che studiano i cromosomi del feto su sangue materno in gravidanza non includono informazioni su mutazioni dei suoi geni, possibili cause di malattie genetiche. Domanda del 25/06/19
2) Test del portatore sano di fibrosi cistica
3) Certezze e incertezze nella diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi. Domanda del 27/02/2012
4) La decisione sulla villocentesi deve basarsi su indicazioni molto rigorose. La distribuzione delle mutazioni CFTR può essere limitatamente diversa tra regione e regione. Domanda del 14/07/2014
