Sono la mamma di una bambina di tre anni con FC e insufficienza pancreatica. Vorrei sapere se i nuovi farmaci non hanno un effetto curativo per questa patologia e che problematiche si possono presentare nel futuro. Grazie
Su questo quesito abbiamo già dato risposte su questo sito. Si vedano in particolare le domande del 06.10.11 (I farmaci correttori e potenziatori di proteina CFTR possono recuperare anche la funzione pancreatica?) e del 02.11.11 (Cosa attendersi dai farmaci attivi sul difetto di base FC?).
Potremmo anche essere smentiti in futuro da ulteriori sperimentazioni cliniche su farmaci che incidono sul difetto di base della malattia, ma abbiamo ragionevoli dubbi che essi possano recuperare la funzione pancreatica quando la struttura normale del pancreas è completamente scomparsa, come nei casi di FC con insufficienza pancreatica conclamata.
Circa le problematiche possibili nel futuro, immaginiamo ci si riferisca a quelle relative ad un pancreas giunto irreversibilmente all’insufficienza totale. Si possono dire due cose:
1. Sono necessari gli enzimi pancreatici per tutta la vita: ma questi oggi sono in grado di compensare quasi sempre molto bene il difetto pancreatico. Se fosse solo per il pancreas noi avremmo già risolto i problemi della fibrosi cistica.
2. I casi con insufficienza pancreatica hanno una elevata probabilità di andare incontro a intolleranza al glucosio ed alcuni di essi a diabete, specialmente dall’età dell’adolescenza in poi. Sia intolleranza al glucosio che diabete derivano dal fatto che all’interno del pancreas vi sono, oltre alla strutture che producono enzimi digestivi, anche degli speciali isolotti di cellule che producono insulina, l’ormone che regola il glucosio nel sangue. Nei casi FC (l’85% circa) in cui il pancreas è sottoposto al danno che porta a insufficienza, cioè un processo che sostituisce al tessuto buono un tessuto fibroso (appunto fibrosi cistica del pancreas), gli isolotti dell’insulina (detti isole di Langherans) vengono strozzati dal processo fibroso e finiscono poco alla volta con il non produrre più quantità sufficienti di insulina per regolare i livelli di glucosio nel sangue (glicemia). Va detto comunque che queste situazioni oggi sono in genere ben trattabili e ben compensabili.
