Mia nipote Giulia di anni 6 è affetta di F.C. atipica, dovuta alle seguenti mutazioni: R553X/L997F L’esame del sudore dà risultati border-line e il pancreas è nella norma. E’ in cura presso la clinica De Marchi di Milano. L’inverno l’ha trascorso abbastanza bene (con periodiche influenze e mal di gola) anche se ogni giorno si provvedeva al lavaggio nasale, all’aerosol e alla pep mask (per la continua formazione di muco). Ora che è arrivata la bella stagione, il muco è sparito e, come ogni estate, mia nipote rifiorisce, aumenta di peso e l’appetito aumenta. Domanda: per questo tipo di F.C. cosa dicono le casistiche? la situazione potrà peggiorare o rimarrà invariata? In attesa di Vs. cortese risposta ringrazio e porgo cordiali saluti.
Quello che questa nonna (ci piace pensare che la nostra interlocutrice sia una nonna) descrive è un quadro che potrebbe essere presente benissimo anche in una bambina senza FC: durante l’inverno infezioni respiratorie ricorrenti a carico di naso e gola (immaginiamo sopratutto se la bambina va all’asilo ); ripresa generale (la nonna dice “rifiorisce ” ed è un termine bellissimo) con l’arrivo della bella stagione: il naso è libero, la gola non fa più male, il catarro che scendeva dal naso (e dai seni paranasali) nella trachea e nei bronchi sparisce, questo fa tornare l’appetito e la voglia di correre e giocare e la bambina cresce in peso e (con tutta probabilità) anche in altezza. Diciamo che il comportamento è molto simile a quello di tutti gli altri bambini (anche se è ottenuto con cure quotidiane pesanti!); e questo è l’argomento più convincente per essere fiduciosi nel futuro. Nessuno può prevedere con certezza quello che succederà: la genetica, con l’identificazione delle mutazioni CFTR, più di tanto non aiuta (si possono leggere le altre numerose risposte sull’impossibilità di fare previsioni individuali circa l’andamento della situazione polmonare). Quello che è certo è che più la condizione di salute di un bambino con FC assomiglia negli anni dell’infanzia e della scuola elementare a quella di un bambino sano, con scarsi sintomi respiratori (meglio se è assente il germe Pseudomonas aeruginosa all’esame dell’escreato o, in alternativa, meglio se viene il più tardi possibile) e buona situazione di nutrizione e di crescita, più indicazioni ci sono che la malattia FC può essere affrontata con fiducia, perchè sono state poste le premesse per arrivare in buone condizioni all’adolescenza e all’età adulta. Gli anni che verranno saranno anni molto importanti per la ricerca FC: i bambini di oggi possono essere quelli chiamati a sperimentare per primi le nuove cure di domani.
