Mia cognata è in attesa del suo primo bambino e le hanno diagnosticato di essere portatrice sana di fibrosi cistica. La cosa positiva è che il marito, mio fratello, si è sottoposto allo stesso esame ed è risultato sano. La mia domanda è che possibilità ci sono che nasca un bambino malato ? Ci sono buone speranze che nasca sano o portatore sano? Aspetto una vostra risposta, vi ringrazio anticipatamente, sono in ansia per questa nascita.Volevo ancora chiedervi: a chi bisogna rivolgersi per assistenza su questa malattia? Grazie
Se in una coppia uno dei due è risultato portatore e l’altro non portatore (dopo aver fatto un test genetico di primo livello come è probabile in questo caso) , il rischio che il bambino nasca malato è basso e sono invece molto maggiori le possibilità che nasca sano o portatore sano. Può leggere su questo stesso argomento la risposta Preoccupazioni per gravidanza in una coppia in cui c’è un portatore certo (02/03/09) e l’opuscolo Il test per il portatore sano di fibrosi cistica, nella sezione Materiali informativi. Può scorrere in particolare le tabelle riassuntive alla fine dell’articolo, in cui sono schematizzate le varie “combinazioni” di coppie possibili e i relativi calcoli di rischio di avere un bambino affetto da FC . Potrà così vedere che nel caso della coppia in cui uno dei due è portatore e l’altro non lo è, il rischio che il bambino sia affetto da FC è calcolabile intorno a 1 su 400, che equivale, esprimendolo in “per cento”, ad un rischio dello 0,2%. Un rischio dello 0.2% di malattia vuol dire un rischio minore di 1 su 100 che sia malato di FC: quindi un rischio piccolo. E vuol dire che sono molte di più le probabilità che non abbia la FC e sia sano. Se sano, ha il 50 di probabilità di essere portatore( come la mamma) e il 50 % di probabilità di non esserlo (e quindi di essere interamente sano).
E’ molto probabile che sua cognata e suo fratello abbiano avuto con un genetista un colloquio di consulenza genetica in cui sono state date informazioni sul significato del risultato del test in entrambi e sulle implicazioni agli effetti della gravidanza. É possibile che queste informazioni, che lei non ha avuto, siano state per loro fonte di rassicurazione e abbiano dato una cornice razionale all’ansia per l’esito della gravidanza. Quando in una famiglia fa la sua comparsa il timore di qualche malattia genetica, sarebbe meglio parlarne apertamente e non accumulare tensioni. Perciò, anche a seconda del rapporto che ha con queste persone, può scegliere di riparlarne con loro e loro possono scegliere di riparlarne con lei. Oppure lei stessa può chiedere informazioni ad un genetista esperto di FC (consulenza genetica) . Siamo in un’epoca in cui sempre più spesso dovremo confrontarci con i risultati di vari test genetici e dobbiamo, quando possibile, evitare di ritenerli sentenze inappellabili, evocatrici del senso della “tara” genetica familiare.
Infine, per l’assistenza alla fibrosi cistica esiste un centro specializzato in ogni regione ( in accordo con quanto stabilito dalla legge nazionale 548/1993 ). Può vedere elenco e indirizzi dei centri sul sito www.fibrosicistica.it .
