Recentemente in occasione della notizia sul test unico per tutte le malattie genetiche, il Corriere della Sera ha pubblicato una cosa secondo me inesatta e volevo conferma. Secondo la scheda pubblicata, emergerebbe che un padre portatore eredita il proprio gene dal padre mentre la madre portatrice eredita il proprio gene dalla madre. Io sapevo che la fibrosi cistica non è legata ai cromosomi X e Y, dunque come è possibile attribuire la trasmissione della mutazione alla nonna materna e al nonno paterno?
Complimenti alla nostra interlocutrice che ha colto un chiaro un errore nella scheda riportata dal Corriere della Sera a pag 23 in data 25.10.08. Quella scheda riporta testualmente al punto 2: “Sia la madre che il padre ereditano il gene recessivo dai propri genitori (la madre dalla madre e il padre dal padre” La domanda ci offre l’occasione di ribadire schematicamente qual è la modalità con cui le mutazioni del gene CFTR si trasmettono da genitori a figli.
Il gene CFTR è localizzato sul cromosoma n. 7, che non è un cromosoma del sesso, come lo sono invece i cromosomi X e Y. Noi abbiamo una coppia di cromosomi n.7, di cui una unità è trasmessa dal padre e l’altra è trasmessa dalla madre. L’unità trasmessa da ciascuno di loro può contenere il gene normale o il gene mutato (nel caso si tratti di portatori del gene mutato). Se si trasmette il gene mutato da parte di uno solo dei genitori (sia padre che madre) si ha la condizione di portatore sano; se entrambi i genitori (entrambi portatori in questo caso) trasmettono il gene mutato si ha la condizione di malattia. Quindi, la condizione di portatore (sembra questo il problema della domanda) deriva indifferentemente dal padre o dalla madre che ha trasmesso quel gene: quel gene può essere trasmesso ad un figlio maschio sia dal padre che dalla madre e ad una figlia femmina sia dalla madre che dal padre. Certamente è possibile risalire a quale dei due genitori è da attribuire la trasmissione del gene mutato.
