Hem, ci vorranno anni perché la cura esca?
Questa è una domanda che sentiamo fare da molti anni da persone ammalate e loro famigliari e ne comprendiamo l’ansia. Le cure della fibrosi cistica sono da un lato quelle che combattono i sintomi e le complicanze e dall’altro quelle che tentano di risolvere il problema alla radice, vicino al gene mutato e alla proteina sbagliata che esso produce.
Le cure sintomatiche sono la fisioterapia, i mucolitici, gli antibiotici (per via generale e aerosolica), gli enzimi pancreatici, gli interventi nutrizionali, gli interventi specifici su complicanze (polmonari, rino-sinusali, epatiche, intestinali, renali, etc). Sono anche il trapianto polmonare nei casi di malattia avanzata poco rispondente ai trattamenti medici. Sono queste cure, basate sui controlli frequenti dei malati, sull’organizzazione e la formazione di centri specializzati, sull’erogazione gratuita dei trattamenti, etc, che hanno permesso nell’arco degli ultimi decenni di rendere la vita dei malati di FC sempre più lunga e quasi sempre di ragionevole qualità rispetto a quanto accadeva nei primi anni in cui si cominciò ad occuparsi di fibrosi cistica (anni 1950). La ricerca scientifica e gli studi clinici sulle terapie sintomatiche hanno dato impulso determinante in questa direzione. E questo dovrebbe essere guardato con oggettività da parte delle persone con malattia.
I trattamenti radicali sono materia di ricerca degli ultimi 20 anni. Negli ultimissimi anni si sono aperte strade nuove e molto promettenti. Si è già trovato un farmaco che ripara il difetto della proteina CFTR alterata in una frazione di malati (circa il 7%) che hanno alcune particolari mutazioni (si vedano molte informazioni su Ivacaftor o kalydeco e sui farmaci potenziatori in questo sito), con un recupero straordinario di salute. Sono alle porte della ricerca farmaci capaci di recuperare la proteina CFTR alterata in molti altri pazienti che hanno mutazioni diverse del gene CFTR (si vedano sul sito le informazioni relative ai correttori). Quanto tempo occorrerà perché la ricerca porti a compimento gli studi su queste ultime prospettive è difficile dirlo, perché la ricerca è un percorso tormentato e irto di ostacoli: deve procedere per tappe, ma le prime tappe sono già molto incoraggianti. Purtroppo i tempi della ricerca non sono i tempi dei malati. Speriamo veramente che questi tempi siano abbastanza brevi ma quello che conta è che oggi si stanno cimentando in questa gara per la scoperta di cure radicali della malattia importanti gruppi di ricerca in varie parti del mondo ed anche alcune industrie farmaceutiche, sfruttando le scoperte assai promettenti degli ultimissimi anni. Anche la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica è impegnata fortemente in questa direzione con importanti progetti, sui quali nutriamo legittime e ragionevoli attese.
