Con un urlo quasi disperato, vi chiedo: cos’è cambiato di concreto in questi due ultimi anni in merito alle cure sulla Fibrosi Cistica? In sostanza, come si può confortare una mamma che ha appena appreso di avere un bimbo affetto da tale patologia e che comunque si sente dire che le cose adesso sono notevolmente cambiate in meglio? In che senso? Ovunque io prenda informazioni resta di fatto che la Fibrosi Cistica rimane, tuttavia, una malattia genetica per la quale non esiste ancora una cura! Infinite Grazie!
E’ vero, la maggior parte dei malati di fibrosi cistica negli ultimi due anni ha preso gli stessi farmaci (enzimi pancreatici, mucolitici, antibiotici) che faceva prima, ha fatto lo stesso tipo di aerosol e la stessa fisioterapia. Ma non è vero che oggi per tutti i malati di fibrosi cistica non esiste una “cura”, intendendo con questo termine una risorsa in grado di agire sul difetto di base e quindi arrestare la malattia.
Per la prima volta è disponibile un farmaco, già in commercio, che migliora il funzionamento della proteina CFTR difettosa per effetto di alcune mutazioni (dette di gating). I malati con queste mutazioni in Italia sono oltre un centinaio. Rispetto al numero complessivo (5995 nel 2010, secondo il Registro Italiano, ma di fatto secondo stime ragionate circa 7000) è una percentuale molto piccola. Resta il fatto che per questi, cominciando ad assumerlo, la malattia non sarà più la stessa, non penderà più sulla loro testa la paura del domani. Secondo i più ottimisti (vedi l’articolo citato sotto, dove illustri scienziati parlano di come si sia aperta una nuova era nel trattamento della FC), nel giro di un decennio quello che oggi è possibile per una manciata di mutazioni si estenderà ad un numero sempre maggiore. Il malato avrà una sua “cura” personalizzata, basata su farmaci scelti a seconda del tipo di mutazioni, e questi produrranno un beneficio sul decorso della malattia che nessun altro farmaco, intervento o strategia terapeutica finora ha ottenuto.
Secondo gli scettici, il problema dei farmaci per le altre mutazioni è complesso e i tempi possono essere più lunghi. Ma anche gli scettici non possono negare che ci sono prove iniziali della possibilità di intervenire positivamente anche sulla mutazione più frequente, la DF508. Nel frattempo non sappiamo che cosa potrà cambiare nel “concreto del quotidiano” del bambino/adolescente/adulto con FC. Forse poco, forse molto: nuovi antibiotici? Nuove modalità di somministrarli? Nuovi antiinfiammatori? Nuovi dispositivi tecnologici (es: speciali nebulizzatori per l’aerosolterapia, strumenti per evitare le ripetute iniezioni di insulina)? Teniamo presente che i frutti della ricerca scientifica, in questa come in altre malattie, non sono mai solo quelli più evidenti (il “prodotto finito” = pillola in tasca), ci sono anche prodotti intermedi, rappresentati per esempio da nuove conoscenze, che si possono tradurre in nuove pratiche cliniche e in nuovi aspetti, più accettabili, delle cure quotidiane. Non va poi dimenticato che l’attesa di vita delle persone con fibrosi cistica dai pochi mesi o pochi anni del periodo 1950-1960 è andata sempre più aumentando e sta superando oggi la soglia media dei 40 anni, con parecchi pazienti che si stanno avvicinando alla in condizioni ragionevoli alla vecchiaia.
Lane MA1, Doe SJ. A new era in the treatment of cystic fibrosis. Clin Med. 2014 Feb;14(1):76-8. doi: 10.7861/clinmedicine.14-1-76.
