Io e il mio ragazzo siamo cugini secondi, in quanto mio padre e sua madre sono cugini primi e i nostri nonni (mio nonno paterno e suo nonno paterno) sono fratelli. Siamo consanguinei?
Si dice che due soggetti sono consanguinei quando condividono una certa quota di patrimonio genetico, che hanno ereditato da un “progenitore” comune. Nel caso di una coppia di secondi cugini c’è consanguineità, perché i secondi cugini sono i figli dei figli di una coppia di fratelli. Questa coppia di fratelli ha avuto gli stessi genitori: essi sono i bisnonni della coppia e sono i progenitori “comuni” della coppia.
Una coppia di consanguinei ha un rischio maggiore delle altre di avere figli con un particolare tipo di malattie genetiche: quelle trasmesse con meccanismo autosomico recessivo, vale a dire da genitori entrambi portatori sani della stessa anomalia genetica, ereditata dal progenitore comune. La fibrosi cistica è malattia che si trasmette con meccanismo autosomico recessivo. Per questo le coppie di consanguinei hanno un rischio maggiore di quelle della popolazione generale di avere un bambino con FC ed è raccomandato che facciano il test per il portatore FC. Più è elevato il grado di consanguineità, che è come dire più stretta la parentela, maggiore è il rischio, più basso è il grado minore il rischio, praticamente fino a diventare simile a quello della popolazione generale.
La consanguineità esistente fra una coppia di primi cugini è modesta e ancora più modesta quella esistente in una coppia di secondi cugini. I genetisti esperti di calcoli di probabilità dicono che una coppia di secondi cugini, senza storia familiare di malattia, ha un rischio di avere un bambino affetto da fibrosi cistica pari a 1 su 1000 circa (1). Il rischio della coppia della popolazione generale (che non ha fatto il test genetico) è di 1 su 2500 circa.
1) http://www.snlg-iss.it : “Modelli di analisi genetica per fibrosi cistica”
