Buonasera. Vorrei chiedere una cosa: oggi ho ritirato gli esami con il risultato: portatore sano dell’allele F508del eterozigote.
Mio marito tutto bene, stiamo per fare la fecondazione assistita. Volevo sapere se fosse il caso di approfondire allargando il campo ad altri tipi di mutazioni sia io che mio marito. E inoltre, se io potrò avere in futuro dei problemi. E per il feto?
A questo sito sono pervenute parecchie domande di questo tipo. Suggeriamo di consultarne almeno due: Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo (29.05.10) e Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato (28.05.13), e di leggere il documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica”.
Citiamo questi documenti perché ognuno di essi può contenere informazioni utili alla domanda in questione. Per fornire una risposta specifica, come detto molte altre volte, avremmo bisogno di sapere qual è la ragione che porta alla fecondazione assistita e quale tipo di test genetico è stato fatto (quante mutazioni indagate? quale metodo?).
Perché l’argomento sia di utilità generale, così come è obiettivo di questa sezione del sito, ricordiamo che nella coppia che accede alla fecondazione assistita l’approfondimento delle indagini genetiche nel campo della FC viene deciso per due ragioni principali:
– a scopo diagnostico quando il soggetto che è risultato portatore di una mutazione del gene CFTR (in questo caso ci sembra di capire la donna) presenta sintomi compatibili con una forma anche lieve di fibrosi cistica; in questo caso si va alla ricerca di una seconda mutazione CFTR che, assieme ai sintomi, orienterebbe alla diagnosi di malattia FC;
– a scopo di valutare il rischio di avere un figlio affetto da FC che quella coppia presenta; in questo caso dobbiamo andare per supposizioni: supponendo che la donna sia “solo” portatrice sana, è comunque indispensabile che il partner faccia il test per sapere se portatore, utilizzando un test con ampia analisi di mutazioni CFTR. Se a questo test il partner risulta “non portatore”, il rischio per la coppia di avere un bambino con FC diventa minimo (inferiore allo 0,2%), se il partner risulta portatore il rischio è elevato (25% ad ogni gravidanza).
La realtà delle cose è che lo stesso centro a cui ci si rivolge per la fecondazione assistita deve mettere a disposizione della coppia un genetista per un colloquio di consulenza genetica: solo in questo modo si può capire come sia utile procedere
