Buonasera, a fronte di tre broncospasmi, tosse persistente, la mia piccola di due anni ha fatto varie indagini tra cui un test del sudore prescritto dallo penumologo. Da fare una premessa: appena nata, alla clinica Mangiagalli, dopo lo screening neonatale siamo stati contatti per effettuare un secondo prelievo: ci dissero che effettuavano il secondo prelievo perché avevo preso eutirox per una tiroidite autoimmune. Comunque dopo il secondo prelievo non si fecero più sentire. Oggi il risultato del test del sudore è 44.18, mentre dovrebbe essere meno di 40. Dobbiamo ripetere il test va bene, ma cosa significa? Può avere davvero la fibrosi cistica? Cosa devo pensare? Consideriamo che, sbagliando, ho eseguito il test non in un centro di riferimento per la fibrosi cistica. Può aver influito sul risultato? Sono molto preoccupata. Scusatemi. Grazie.
Il risultato del test del sudore in questo caso (44 mEq/L di cloro) rientra nella fascia dei valori cosiddetti borderline: per l’età di 2 anni sono compresi tra 40 e 60 mEq/L. Nella fascia borderline si possono collocare sia soggetti con forme miti di fibrosi cistica sia soggetti senza fibrosi cistica. In questi casi si fanno di solito due cose: 1) ripetizione del test del sudore, possibilmente presso un Centro Fibrosi Cistica, con doppia determinazione (una per avambraccio) e con una quantità di sudore raccolto per ciascuna prova che non sia inferiore a 75 mg; 2) presso lo stesso Centro esecuzione di un test genetico su sangue, finalizzato ad individuare eventuali mutazioni del gene CFTR.
