Sono il genitore di un ragazzo di 20 anni con fibrosi cistica df508 omozigote, quindi molto speranzoso dei risultati dei Vertex. Anche se sono stati fatti molti commenti sull’avvento di questi nuovi farmaci, io non ho ancora capito con chiarezza quali reali benefici apporterebbero ai malati di FC. Leggendo sui vari forum vedo che molte persone non hanno le idee chiare in merito. Quindi vi chiedo cortesemente se potete darmi delucidazioni sui relativi argomenti: 1) Funzionalità respiratoria: i Vertex ne impediranno il declino o vi potrà essere anche un miglioramento? 2) Infertilità: si avrà la risoluzione del problema? 3) Funzionalità pancreatica e problemi intestinali: si avranno dei benefici? 4) Infiammazione: si avrà una normalizzazione del livello infiammatorio generale dell’organismo? Grazie. Sandro
Sulle potenzialità dei futuri trattamenti con correttori e potenziatori di proteina CFTR mutata abbiamo in più occasioni dato informazioni su questa rubrica di domande e risposte. Cerchiamo comunque di riassumere seguendo l’ordine dei quesiti posti dal nostro interlocutore. Una premessa valida per tutti questi quesiti: dalle terapie orientate al difetto di base ci attendiamo che venga arrestato o almeno molto contenuto il processo di danno progressivo degli organi interessati. E’ ragionevole pensare che laddove gli organi interessati siano ancora sostanzialmente indenni l’effetto curativo sia consistente; laddove il danno è già molto avanzato è ipotizzabile che il trattamento possa arrestarne o circoscriverne la progressione ma non recuperare struttura e funzionalità dell’organo. E tuttavia queste sono le ragionevoli attese, che richiedono peraltro di essere verificate nel medio-lungo termine da studi clinici appropriati, studi che sono appena agli inizi, anche se già assai promettenti.
1. Funzionalità respiratoria. Vale quanto detto sopra, cioè ne potrebbe essere impedito il declino ulteriore se fosse già molto compromessa, potrebbe migliorare se l’apparato respiratorio conservasse ancora una condizione strutturale buona.
2. Infertilità. L’infertilità dei maschi con FC deriva quasi sempre dalla mancanza (agenesia) dei dotti deferenti, per un arresto del loro sviluppo già nella vita embrionale: è impensabile che terapie del difetto di base consentano la rigenerazione di quell’organo.
3. Funzionalità pancreatica e problemi intestinali. E’ pensabile che il pancreas possa ricavare beneficio solo nel caso che vi siano ancora nell’organo acini (le componenti che secernono enzimi) integri e funzionanti, improbabile che vi sia effetto se il pancreas è completamente invaso dal processo fibroso-cistico. Si veda anche la domanda del 06.10.11 (I farmaci correttori e potenziatori di proteina CFTR possono recuperare anche la funzione pancreatica?). Potrebbe invece ricavarne beneficio l’intestino (evitando processi ostruttivi), in presenza di un muco diventato più idratato e più scorrevole.
4. Infiammazione. Pensiamo soprattutto all’infiammazione polmonare che è causa fondamentale del processo distruttivo dei polmoni: è ragionevole pensare che la correzione dell’ambiente bronchiale possa limitare di molto lo stato di infezione batterica e di conseguenza impedire o attenuare la risposta infiammatoria cronica. Anche qui dovrebbe dipendere, almeno in parte, da quanto è destrutturato l’apparato broncopolmonare, anche se va detto che gran parte dell’eccesso di infiammazione, tipico di questa malattia, si ritiene dipenda direttamente dal difetto della proteina CFTR.
