Buonasera, mi chiamo Paola, ho 45 anni e sono affetta da fc con 2 mutazioni, delta f508 e 3849+10KbC>T. Ho trovato online questo articolo del 2003 (www.jci.org/articles/view/19547). Da ciò che ho intuito mi pare di capire che abbiano trovato una sostanza valida per alcune malattie e anche per incrementare la funzionalità proprio della mutazione di V classe che ho io. Come mai non ne ho mai sentito parlare? Avete notizie di questo studio? Grazie mille anticipatamente per le spiegazioni che vorrete darmi.
A questa domanda è già stata data risposta dal Dr Pagani, studioso di mutazioni splicing in fibrosi cistica, in data 10.12.10 (Mutazioni CFTR di Splicing: è possibile una correzione?), che invitiamo a leggere. Il documento citato nella domanda (1) si riferisce ad una rassegna generale sui possibili approcci terapeutici per le mutazioni splicing, implicate in molte malattie umane. L’articolo fa anche un brevissimo accenno alla fibrosi cistica ed in particolare alla mutazione 3849+10KkC>T, che è appunto una mutazione splicing che si accompagna a forme meno gravi di FC. Per tale mutazione l’articolo cita una ricerca preliminare in vitro condotta nel 1999 (2), che non ci risulta peraltro abbia avuto concreto seguito, anche se gli studi con oligonucleotidi anti-senso, mirati a correggere questo tipo di mutazioni, sono proseguiti e stanno proseguendo. Su questo problema la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica ha investito e sta investendo parecchio: si vedano su questo sito i risultati di una fase recente di tale ricerca (3).
1. Sazani P, Kole R. Therapeutic potential of antisense oligonucleotides as modulators of alternative splicing. J Clin Invest. 2003;112:481-486
2. Friedman, KJ, et al. Correction of aberrant splicing of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene by antisense oligonucleotides. J. Biol. Chem. 1999. 274:36193-36199begin_of_the_skype_highlighting
3. Pagani F. Risultati del Progetto FFC 20/2007. Evaluation of disease causing mutations in CFTR co-transcriptional splicing units: diagnostic and therapeutic aspects.
