Buongiorno, io e mio marito abbiamo effettuato l’analisi per la fibrosi cistica (34 mutazioni). In mio marito non è stata evidenziata la presenza di alcuna delle mutazioni investigate (Genotipo Ivs8 polyt: 7t/7t). Il mio campione presenta invece la “mutazione G542X in eterozigosi a livello dell’esone 11 del gene CFTR. Detta mutazione determina la variazione nucleo tipica da G in T in posizione 1756, con conseguente trasformazione dell’aminoacido Gly in stop codone a livello del codone 542. Genotipo Ivs8 PolyT: 7T/9T”. Potreste spiegarmi cosa significa? Che probabilità abbiamo di avere un figlio con FC? Dobbiamo affrontare la fivet. Cordiali saluti.
Le indagini eseguite indicano che nella coppia il marito non risulta portatore di nessuna delle mutazioni del gene CFTR indagate, la moglie risulta portatrice della mutazione G542X. I polimorfismi identificati del complesso PolyT (7T/7T nel marito, 7T/9T nella moglie) non rivestono importanza diagnostica.
Per ulteriori informazioni si invita a:
– leggere il documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica;
– chiedere colloquio di consulenza genetica presso il laboratorio dove è stato eseguito il test o presso i servizi segnalati nel documento sopra citato.
