Buongiorno, siamo una coppia di genitori portatori sani di fibrosi cistica in attesa del secondo bambino e a breve avremo la villocentesi al policlinico di Napoli. La caratterizzazione molecolare ha identificato G576A e la variante R668C nella madre e R117H nel padre, mutazioni riscontrate sul gene della fibrosi cistica. Sono attualmente alla decima settimana mezza circa (DUM 10/05/2015), oggi la pre-villocentesi ed il 29 luglio la villocentesi. Siamo stati informati sul carattere di cronicità ed evolutività della Fibrosi cistica classica e non classica. Chiedevamo quali rischi ci sono nel caso in cui il bimbo fosse affetto e che manifestasse i sintomi classici, date le nostre mutazioni. Confidando in un riscontro positivo
Porgiamo distinti saluti
Con la diagnosi prenatale è possibile conoscere una modesta quota di patologie congenite che il feto può presentare. La fibrosi cistica è una di queste, e la condizione per eseguirla è che la coppia sia fatta di due portatori di mutazioni del gene CFTR con sicuri effetti di malattia FC. A volte però nei possibili genitori sono identificate mutazioni o varianti del gene con effetto incerto: questo rende incerta l’indicazione a fare una tale diagnosi e ancora più difficile fare le previsioni sullo stato di salute del feto, nel caso le ereditasse. In ogni caso le informazioni sulla possibilità che il feto sia affetto vanno date direttamente attraverso un colloquio di consulenza genetica, che permette al medico e alla coppia di valutare direttamente dati genetici, problemi, possibilità, implicazioni.
Per questo motivo ci siamo dati come norma professionale di non dare in ogni caso risposte via e-mail (né attraverso il sito della Fondazione FFC né attraverso indirizzi personali), quando c’è una gravidanza in corso. Nel nostro sito è pubblicato il documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica, che contiene la sintesi delle principali informazioni sul test per il portatore FC e alla fine un elenco di centri e laboratori (suddivisi per regione, con indirizzo e contatti telefonici), a cui riteniamo sia opportuno rivolgersi. Questo è il modo migliore, a nostro avviso, per affrontare il problema: prendere subito appuntamento per una consulenza genetica. E se si ritiene necessario un secondo parere, cercare un altro esperto presso altro centro ma sempre avendo in mente la necessità di un colloquio diretto. Non è consigliabile nemmeno fare un paragone fra le informazioni avute direttamente attraverso colloquio e quelle che il sito può offrire: infatti, chi offre le informazioni ha bisogno di una completezza di dati che via internet non è mai fornita, e chi le chiede ha bisogno di dettagli e ragionamenti che via mail non saranno mai possibili.
Un colloquio di consulenza genetica con persona esperta e qualificata si svolge in uno spazio dedicato e riservato e dura dai 45 ai 60 minuti. Il medico raccoglie le informazioni personali della coppia e valuta i dati forniti dalle indagini di laboratorio. La coppia espone domande, dubbi, orientamenti. Il medico deve usare un linguaggio comprensibile e assicurarsi di essere capito, la coppia può verificare se ha capito. E’ importante che nel corso del colloquio siano chiariti i risultati possibili della diagnosi nel feto e i tempi che al laboratorio sono necessari per dare la risposta. La coppia deve essere aiutata ad elaborare in piena autonomia le sue decisioni. E’ importante che sappia che può continuare la gravidanza o interromperla, in base alle proprie scelte e personali convinzioni: nel caso di interruzione volontaria di gravidanza, questa deve avvenire entro la dodicesima settimana, secondo le norme della legge 194/78.
Nel caso della domanda ci sono problemi particolarmente complessi: come detto sopra, le previsioni sullo stato di salute del nascituro fatte in base al tipo di mutazioni CFTR diagnosticate nei genitori in generale sono molto imprecise. In questo caso sono ancora più imprecise dal momento che R117H è conosciuta per essere mutazione dalle conseguenze variabili (e spesso innocue) e R668C e G576A, in passato ritenute mutazioni dalle conseguenze variabili, più di recente sono state valutate come non vere mutazioni ma varianti innocenti, prive quindi di conseguenze patologiche (1,2)
1) www.cftr2.org
2) Salinas DB, Sosnay PR, Azen C et all “Benign outcome among positive cystic fibrosis newborn screening children with non-CF-causing variants” J Cyst Fibros. 2015 Mar 28. pii: S1569-1993(15)00061-2. doi: 10.1016/j.jcf.2015.03.006. [Epub ahead of print]
