Salve, sono alla 16ª settimana di gestazione; mio marito è portatore sano FC (genotipo n/F508del; poliformismo IVS 8 PolyT: 9T/9T), mentre io sono non portatrice con presenza dell’allele 5T (12TG) nel poliformismo IVS8 PolyT. Vista anche la mia età (42 anni), abbiamo optato per la diagnosi genetica prenatale e questo è il risultato: “gene CFTR, presenza della variante aminoacidica S1426F (c.4277C >T)”.
In casi come quelli della domanda suggeriamo una consulenza diretta con un genetista esperto di test genetici FC. Lo impone la complessità del problema e il fatto che ci sia una gravidanza in corso. Questo sito si è dato come codice di comportamento il non dare risposte con interpretazione di test che riguardino una gravidanza in corso. In questi casi solo il colloquio diretto può essere d’aiuto, perché il genetista può verificare la comprensione delle informazioni che fornisce, essere disponibile a fornirne altre se richieste, motivare la riflessione sulle decisioni da prendere. Questo sito può fornire informazioni e fare divulgazione, ma non ritiene suo compito fare consulenza genetica, in particolare quando c’è in atto una gravidanza.
