Buongiorno, mi permetto di scrivere per chiedere un consiglio sulla mia attuale situazione.
Premetto che sono attualmente in gravidanza gemellare monocoriale biamniotica. Ho scoperto di essere portatrice della mutazione F508del dopo aver fatto un test genetico consigliato dal ginecologo, dopo che avevo specificato di avere un cugino affetto da fibrosi cistica. È stato fatto quindi il test anche a mio marito che non è risultato portatore, ma l’analisi del locus T nell’introne 8 ha evidenziato la presenza degli alleli c.1210-12T 5+7(poli 5/7), l’analisi del locus TGm ha evidenziato la presenza degli alleli 12/12.
La genetista mi dice che nel 25% dei casi i bambini potrebbero avere una forma di fibrosi cistica lieve, che andrebbe a comportare sinusiti o infertilità (rimediabile con fecondazione assistita) o dei problemi al pancreas. Comunque non dei problemi così gravi come nella fibrosi cistica classica e non dei problemi che compromettano la vita. La dottoressa non mi consiglia di fare una diagnosi prenatale invasiva. Io non sono per niente esperta né di medicina né di genetica e, dato che ho visto che nel sito date anche delle risposte, sono a chiedere cortesemente un Vostro parere. Ringrazio anticipatamente.
Cordiali saluti, Anna.
Ci siamo dati la regola di non fornire, attraverso le risposte su questo sito, informazioni e commenti che hanno a che fare con il rischio di fibrosi cistica e con le decisioni da prendere riguardanti una gravidanza in corso al momento della domanda. L’abbiamo scritto più volte, ma forse la nostra lettrice non ha avuto modo di vederlo. Pensiamo che in questi casi ci si debba confrontare direttamente, come qui è già stato fatto, con un genetista (colloquio di consulenza genetica). Il colloquio diretto permette di chiedere approfondimenti e limita il rischio di fraintendimenti. Permette anche di mettere a fuoco il problema che la coppia deve affrontare: di fronte all’informazione del rischio genetico per il feto, ogni coppia ha un vissuto soggettivo che va conosciuto e tenuto in considerazione. Questa soggettività è ancora più importante se la previsione del rischio genetico e dello stato di salute del feto hanno larghi margini di incertezza, come è nel caso di questa domanda.
Infatti, allo stato attuale delle conoscenze scientifiche, non c’è modo di sapere che tipo di malattia FC si accompagna al genotipo composto dalla mutazione F508del/5T -TGm12 (questo è il massimo delle informazioni che si possono avere attraverso Internet). C’è un ampio arco di variabilità, verosimilmente è più probabile una forma mite di fibrosi cistica ma non si può escludere in assoluto il rischio di forme più severe.
Il problema di fondo è l’incertezza della previsione e l’impossibilità scientifica di superare questa incertezza. Ogni coppia fa fronte a questa incertezza in maniera personale, adottando valutazioni e scelte personali. Ed è di questo che bisogna parlare nel colloquio di consulenza genetica, fatto con un genetista che, per la particolare complessità del problema, è meglio sia esperto di fibrosi cistica.
Attenzione: chi scrive è personalmente convinto che l’incertezza non sia risolvibile ponendo l’interrogativo a una serie di persone e a siti Internet, e poi facendo il punteggio dei pareri avuti attraverso varie risposte. Importante è sapere che l’incertezza c’è, di qui arrivare a capire che cosa comporta rispetto al proprio personale modo di essere fatti, infine decidere di fare o non fare la diagnosi prenatale, legato alla decisione di accettare o non accettare un rischio di malattia non quantificabile nella sua entità.
