Buongiorno, sono il papà di una bambina di sei anni che soffre di infezioni respiratorie ricorrenti. La bambina, nonostante abbia una crescita più che adeguata per l’età (119 cm per 24 kg) e nonostante goda generalmente di buona salute (sonno regolare, vivace e attiva tanto da non aver mai avuto bisogno di fare un pisolino pomeridiano nemmeno quando era più piccola), ha avuto ben 5 episodi di broncopolmonite riscontrate tutte a destra: ottobre 2008 (11 mesi della bambina), febbraio 2010, luglio 2011, novembre 2011 e infine settembre 2012. Tali broncopolmoniti sono state trattate e risolte a casa con antibiotici per bocca quali Augmentin, la prima volta, e Azitromicina le seguenti (sfebbrata entro le 36 ore dall’introduzione dell’antibiotico). A seguito di tali recidive la pediatra ci ha indirizzati da un pneumologo che ha sottoposto la bambina ad una serie di indagini, tra cui il test di screening della fibrosi cistica ovvero il test del sudore eseguito al di fuori di un centro di fibrosi cistica. Tutte le indagini (IGG, IGE, alfa-1-antitripsina nonché il test del sudore) hanno avuto esito negativo. In particolare l’esecuzione del test del sudore, la cui raccolta è avvenuta con la spirale e la cui analisi è avvenuta inserendo il tubicino di raccolta nell’apposita macchina di lettura ha avuto come esito: milllimole 36. Pur avendo fiducia nel pneumologo che ha in cura la bambina, avendo letto dei rischi di imprecisione di tale test, io e mia moglie ci chiedevamo se anche per voi tale test è francamente negativo e se potevamo considerarlo attendibile. Se ciò non fosse, in quali casi si può utilizzare il test di screening?
Per quanto possiamo capire, sembra che in questo caso il metodo di analisi del sudore raccolto sia quello basato sulla conduttivimetria (vedere la risposta del 10.02.14 I rischi di imprecisione del test del sudore). Se questo corrisponde al vero, il valore di 36 millimole di NaCl per litro rientrerebbe nella fascia di normalità. Ricordiamo che per questo metodo sono suggestivi di fibrosi cistica i valori superiori a 90, sono da considerarsi normali quelli sotto i 60, mentre la fascia grigia o borderline sta tra 60 e 90. Viene raccomandato comunque che con valori superiori a 50 si faccia una verifica con l’analisi del cloro, secondo la metodologia classica presso un laboratorio che abbia molta esperienza con questo test (1).
Il test conduttivimetrico in realtà non è da considerare un test di screening, come lascerebbe intendere la domanda, ma un test utilizzato in centri che non possono permettersi l’attrezzatura e il personale per eseguire il più articolato test secondo Gibson e Cooke. Questo metodo è comunque accettabile, purché anche questo sia gestito da mani esperte che lo applicano con buona frequenza, che lo eseguano in doppio e che facciano fare il controllo con il test classico quando i risultati siano superiori a 50 millimole NaCl/L.
1. SIFC. Raccomandazioni Italiane sul Test del sudore. 2007 www.sifc.it/index.php?option=com_docman&task=cat_view&gid=70&Itemid=125
