Salve,vorrei gentilmente avere un vostro parere sull’esito degli esami genetici per FC effettuati sul liquido amniotico a seguito di amniocentesi: “Poliformismo IVS8 poly-T:7T/7T”. E’ lo stesso identico poliformismo riscontrato anche in noi genitori ma sul referto del liquido amniotico c’è la seguente nota: “Si nota assenza del segnale wild type in corrispondenza della mutazione 1706del17. Questa situazione è compatibile con la presenza di un poliformismo, noto in letteratura, in posizione 1716 G>A. Ne trattano poi varie pubblicazioni (Bambieri et al.2000, Casals et al.2004, Dequeker 2009)”. Anche se il risultato alla fine ci è stato dato per negativo, potreste gentilmente spiegarci il significato della sopradescritta nota? Ringrazio anticipatamente. Cordiali Saluti.
Il nostro consiglio è di chiedere un colloquio con il responsabile del laboratorio per avere spiegazioni sulla risposta data. Ci sono una serie di cose che ci sembrano non chiare e su queste esponiamo le nostre osservazioni, con tutti i limiti dovuti al fatto che le informazioni forniteci sono incomplete e “riferite” .
Come mai è stato fatto il test genetico per FC sul feto? C’erano condizioni di rischio particolare per FC ? (familiarità ? intestino iperecogeno ?). Al di fuori di queste condizioni il test FC sul feto e per giunta attraverso un prelievo di liquido amniotico, quindi (supponiamo) in epoca avanzata di gravidanza, non è una prassi condivisibile. Chi l’ha suggerita? Come mai la coppia è arrivata a questa decisione? Sono stati informati dei possibili risultati del test, prima di eseguirlo? Si può leggere su questo argomento la risposta “Ancora sull’amniocentesi per la diagnosi prenatale FC“, 06/02/2007 . Come mai è stata data una risposta scritta al risultato dell’indagine, senza un colloquio di consulenza genetica che lo spiegasse e traducesse il significato di informazioni di stretto carattere tecnico? Che cosa vuol dire che il risultato è dato per “negativo?” Avremmo bisogno di sapere la risposta per esteso, in quanto, cercando di interpretare i dati riferiti (nell’ipotesi che siano riferiti giusti), ci sembra di capire che non è chiara la presenza o l’assenza della mutazione del gene CFTR: 1706delA. Infatti “assenza del segnale wild type” vuol dire che c’è assenza del segnale di normalità nella regione del gene che ospita la mutazione. Se il segnale di normalità è assente vuol dire che c’è segnale di “anormalità”, cioè di presenza della mutazione? Sembra di capire che questo non si possa dire dal momento che il segnale di normalità è mascherato dalla contemporanea presenza del polimorfismo 1716G>A, che impedisce tecnicamente la diagnosi. Ricordiamo che la mutazione è una variante patologica del gene CFTR: chi ne possiede una è un portatore, chi ne possiede due è affetto da FC. Il polimorfismo è una variante non patologica della sequenza del gene CFTR, quindi che ci sia o non ci sia non è importante: in questo caso però diventa importante perché fonte di incompletezza della diagnosi sulla mutazione . Ma il polimorfismo in questione c’è o non c’è ? (che cosa vuol dire “situazione compatibile con la presenza del polimorfismo 1716G>A”?) In ogni caso quello che si fa in questi casi è completare le indagini attraverso un’altra tecnica (per esempio attraverso il “sequenziamento” della regione genetica interessata), per accertare o escludere la presenza della mutazione 1706del 17. Non ci sembra di nessuna utilità riferire dati squisitamente tecnici per giustificare l’incompletezza della diagnosi. Circa le fonti bibliografiche citate, abbiamo cercato di capire in che misura supportavano i dati tecnici forniti, ma onestamente non l’abbiamo capito. L’uso di citare le fonti bibliografiche che sostengono una certa ipotesi scientifica è un’abitudine lodevole. Ma la persona comune che riceve la risposta e non la capisce, difficilmente può trovare conforto nella letteratura, e niente può sostituire il colloquio diretto, nel corso del quale anche gli stessi riferimenti bibliografici troveranno spiegazione. Anche noi abbiamo l’abitudine di citare le fonti su cui è fondato quanto scriviamo: ma cerchiamo di scrivere nella maniera più adatta a chi ci ha inviato la domanda e citiamo le fonti che sostengono ipotesi o affermazioni espresse in maniera (ci dicono) comprensibile.
