Buongiorno, sono una ragazza di 24 anni e da circa 6 anni ho iniziato ad avere problemi di salute che mi hanno portato a una condizione di estremo sottopeso. Soffro di continue occlusioni intestinali, ho eseguito una colonscopia ma purtroppo l’esame è stato interrotto a metà del colon trasverso in quanto l’intestino era colmo di materiale fecale nonostante avessi svolto accuratamente la preparazione il giorno precedente.
Ho eseguito ecografia delle anse intestinali, da cui non emerge nessuna stenosi ma si evidenzia una marcata coprotasi nell’ileo e nel colon ascendente, estremamente dilatato da feci e gas, e anche nel colon trasverso. È stata esclusa la presenza di morbo di Crohn, non sono celiaca (ho fatto gastroscopia con biopsia negativa). Ho un intestino tendenzialmente atono, a cui manca quasi del tutto la peristalsi, ho provato ogni tipologia di lassativo esistente in commercio, ma senza nessun risultato. In queste condizioni ovviamente non riesco neppure a nutrirmi, avendo anche problemi di dispepsia e svuotamento gastrico molto lento. Ho perso più di 12 kg. Ho eseguito una MOC che evidenzia una severa osteopenia, con elevato rischio di fratture spontanee alla colonna vertebrale, al bacino e al femore. Sudo tantissimo, in quantità seriamente preoccupanti, un sudore inarrestabile che non riesco a placare in nessun modo e questo mi debilita ancora di più, infatti all’esecuzione della bioimpedenziometria risulto sempre fortemente disidratata. Soffro anche di extrasistole e aritmia e in una giornata raggiungo anche 110 bpm a riposo (durante il giorno i battiti non scendono mai sotto agli 80). Il cardiologo la definisce una tachicardia sinusale inappropriata. Da una spirometria (eseguita anni fa per motivi diversi) è emersa una lieve ostruzione.
Mettendo insieme tutti i tasselli e dopo tanto tempo, cure inefficaci e sintomi che peggiorano, sono giunta alla conclusione che ci stia sfuggendo qualcosa e credo che potrei essere affetta da fibrosi cistica in forma atipica. Secondo voi in base al quadro clinico descritto potrei rientrare in questa patologia?
Non saprei nemmeno da dove cominciare per poter ottenere una diagnosi così complessa, non so quali test dovrei eseguire, a quale specialista rivolgermi.
La storia di quanto osservato negli ultimi 6 anni suggerisce una stipsi per la quale dovranno essere eseguite altre indagini per approfondire dei problemi di motilità intestinale, che potranno guidare degli interventi terapeutici mirati.
La domanda posta è se nell’iter diagnostico delle forme di stipsi resistenti al trattamento sia compresa anche la fibrosi cistica anche per la sudorazione riferita. Di fatto questa malattia non comporta una maggiore quantità di sudorazione, ma un’alterazione della qualità del sudore con maggiore perdita di sale e conseguente disidratazione. Poiché, però, vengono riferiti episodi di occlusione intestinale che rappresentano un’indicazione a sospettare una fibrosi cistica, questo sospetto può essere verificato con l’esecuzione del test del sudore in un Centro regionale presente in ogni regione italiana. Nello stesso Centro sarà valutata poi l’indicazione a ulteriori indagini per la malattia. Esclusa questa malattia, che pare poco probabile, è bene ricorrere a un Centro di Gastroenterologia con competenze nell’ambito della motilità intestinale.
