Buonasera. Vorrei sapere che probabilità esiste che un bimbo fibrocistico di pochi anni, senza sintomi evidenti a livello polmonare, possa avere una compromissione polmonare avanzata. La fibrosi cistica può subdolamente comportare un peggioramento improvviso anche nei bambini piccoli o piccolissimi? Grazie infinite. Cordialmente.
Innanzitutto bisognerebbe sapere che cosa si intende per “sintomi evidenti a livello polmonare”: per esempio, tosse ripetitiva e protratta, infezioni respiratorie ricorrenti, espettorazione, difficoltà di respiro o respiro ostruito. Il problema posto è se in assoluta assenza di tali sintomi sia possibile la presenza di danno polmonare in un bambino con fibrosi cistica.
Studi recenti, basati su speciali tecniche radiologiche e di funzionalità respiratoria, hanno evidenziato che infiammazione e infezione polmonare, seppure modeste, possono manifestarsi molto precocemente, anche nei primi mesi di vita nei bambini con FC, specie quando sono in causa mutazioni importanti del gene CFTR (1). Questo porta a compromissione funzionale e danno strutturale dei polmoni, anche nei bambini senza sintomi apparenti. Secondo qualche studio, all’età di 3 mesi il 25% dei bambini con FC diagnosticati con screening alla nascita mostrerebbero una qualche riduzione di funzione polmonare. L’esame TAC mostrerebbe vari livelli di intrappolamento d’aria nei polmoni (dovuto a ostruzione dei piccoli bronchi) nel 68% dei casi e addirittura iniziali bronchiectasie nel 28% (2). La “compromissione polmonare avanzata”, di cui parla la domanda, si riscontra oggi raramente nei primi mesi o nei primissimi anni di vita, grazie alle cure, anche preventive, messe in atto molto precocemente: ottenere una regolare crescita nel piccolo bambino e controllare tempestivamente le eventuali infezioni respiratorie sono fattori favorenti una evoluzione clinica positiva. Inoltre, va detto che i danni strutturali e funzionali del polmone a queste età possono essere contenuti e possono anche in parte regredire, sempre in dipendenza dalla aderenza ai piani di cura e agli opportuni periodici controlli. Qui peraltro entrano in gioco le grandi possibilità delle nuove terapie che sono all’orizzonte, mirate a incidere sul difetto di base della fibrosi cistica: tali possibilità saranno tanto più efficaci quanto più precocemente si potrà intervenire; esse potranno dilazionare o prevenire il danno polmonare, modificando sostanzialmente la prospettiva di vita delle persone con FC.
1. Ranganathan SC, Hall GL, Sly PD, et Al. Early Lung Disease in Infants and Preschool Children with Cystic Fibrosis. What Have We Learned and What Should We Do about It? Am J Respir Crit Care Med. 2017 Jun 15;195(12):1567-1575.
2. Fayon M, Ladipo Y, Galodé F, et Al. Early lung disease in cystic fibrosis. Arch Pediatr. 2016 Dec;23(12S):12S9-12S14.
