La mia richiesta riguarda qualche ulteriore informazione sulla mutazione E813X, che è stata riscontrata nel padre di un bimbo. Il bimbo è eterozigote per la DF508, così come la madre. Lo screening genetico sulle mutazioni rare nel bambino non è ancora completato. Eventualmente quali sarebbero le conseguenze di un genotipo deltaF508/E831X?
Prevedere in base al genotipo l’andamento della malattia FC è possibile per quanto riguarda la situazione pancreatica, non è possibile per quanto riguarda quello che è più importante ai fini della durata e della qualità della vita e cioè la situazione polmonare . Nel caso del genotipo composto da DF508/E831X si può dire che la mutazione stop E831X appartiene probabilmente alla classe 1 delle mutazioni (sintesi difettosa e incompleta di proteina CFTR), mentre la DF508 si sa che appartiene alla classe II delle mutazioni (difetto di processamento e maturazione della proteina CFTR). E’ ragionevolmente prevedibile che la presenza nello stesso soggetto di mutazioni di classe I e II determini uno stato di insufficienza pancreatica. Non è prevedibile che cosa esse determinino a livello polmonare. Sulla situazione polmonare influiscono, oltre alle mutazioni del gene CFTR, un insieme di fattori che raggiungono nel loro complesso un peso sicuramente equivalente all’influsso diretto delle mutazioni CFTR. Questi fattori sono: i geni modificatori degli effetti del gene CFTR, le terapie, l’ambiente , lo stile di vita. Per prevedere l’andamento della malattia polmonare bisognerebbe poter conoscere tutte queste variabili. Non conoscendole, previsioni INDIVIDUALI in base alle mutazioni CFTR non sono possibili. Su questo argomento (correlazione genotipo-fenotipo) è possibile trovare numerose altre risposte . Sulla mutazione E831X vedere la domanda del 23.06.08 Rara mutazione stop: E831X
