Buongiorno, se possibile, vorrei sapere qualcosa riguardo a queste due mutazioni: R553X e M1101K. Grazie
Per quanto riguarda la mutazione R553X , mutazione “stop”, invitiamo a leggere la risposta citata sotto (1). Per quanto riguarda la M1101K, si tratta di una mutazione “missenso” che, quando associata ad una mutazione di tipo “severe”, come nel caso della R553X, si accompagna in genere ad insufficienza pancreatica, ha un test del sudore nettamente positivo, comporta interessamento polmonare con declino di FEV1 specie dopo i 20 anni (con grande variabilità da caso a caso) e infezione da Pseudomonas aeruginosa con alta frequenza. Questi sono dati statistici ricavati dalle informazioni del database CFTR2 su 104 pazienti di età media 21 anni noti a tale database.
Cogliamo l’occasione per invitare questo nostro lettore e tutti gli altri che ci inviano domande per avere informazioni specifiche riguardo a mutazioni del gene CFTR, a prendere confidenza con l’uso del sito www.CFTR2.org, che rappresenta il migliore strumento oggi esistente per avere rapidamente informazioni sulle principali mutazioni del gene CFTR (2). CFTR2 sta per Clinical and Functional Translation of CFTR1, perché il database rappresenta l’evoluzione di quello pre-esistente, appunto il CFTR1 (www.genet.sickkids.on.ca) ed è dedicato allo sviluppo delle conoscenze sugli aspetti clinici e funzionali delle mutazioni. Ma la particolare caratteristica del nuovo database è che è organizzato in due parti distinte, una ad uso della gente comune e un’altra per i tecnici (medici, ricercatori, e così via). In questo modo si è voluto tener conto dell’interesse che pazienti e familiari FC hanno per i temi della genetica e in particolare per la “correlazione genotipo-fenotipo”, cioè per il rapporto esistente fra mutazioni e sintomi ed evoluzione della malattia. Quindi, chiunque sia interessato può accedere alla sezione “pubblica”, inserire la sigla della mutazione CFTR di cui vuole avere informazioni e seguire il percorso suggerito (abbastanza semplice) per averle.
Unico scoglio è il fatto che è in inglese: ma le frasi sono corte e semplici e le immagini chiare.
1) Combinazione di mutazioni (genotipo) L102R/R553X, 30/07/2010
2) CFTR2: Un nuovo strumento di consultazione per conoscere le mutazioni del gene CFTR, 16/05/2012
