Che cosa si intende per variante recessiva e variante dominante di un carattere genetico?
I geni rappresentano la nostra eredità dalla generazione precedente e il nostro messaggio per la generazione successiva. Un gene ha la funzione di codificare, cioè di dare alle cellule un messaggio in codice per determinare una caratteristica (detta “carattere” nel linguaggio dei genetisti), come per esempio il colore degli occhi o i capelli lisci piuttosto che ricci. I geni responsabili di una specifica funzione occupano sui cromosomi posizioni precise e costanti. Poiché possediamo 2 copie di ciascun cromosoma, possediamo anche 2 copie (chiamate “alleli”) di ciascun gene addetto ad una funzione, una copia derivata dal padre e una copia dalla madre. La funzione a cui i due alleli sono deputati è la stessa, ma diverso può essere il messaggio: per esempio abbiamo due alleli per il carattere “colore degli occhi”, ma un allele può codificare per il “colore chiaro”, l’altro per il “colore scuro”. Se due alleli codificano in maniera identica (cioè portano lo stesso messaggio), l’individuo viene detto “omozigote” per quel gene e per il carattere che esso determina, altrimenti viene detto”eterozigote”.
Infine un allele può funzionare da “dominante” e l’altro da “recessivo”: è dominante quando determina un messaggio (e quindi una caratteristica) che si impone sull’altro: per esempio il colore scuro degli occhi rispetto al colore chiaro; è recessivo quando, pur essendo stato ereditato ed essendo presente nel corredo genetico del soggetto, non determina una caratteristica evidente (la sua caratteristica “recede” rispetto a quella dell’altro allele).
Sul sito www.ilmiobaby.com, nella sezione riguardante la gravidanza, c’è il capitolo “La consulenza genetica” (in particolare cliccare su “Ereditiamo e trasmettiamo”), dove sono riportati vari esempi di caratteri trasmessi in maniera dominante o recessiva.
Per quanto riguarda la FC, si dice che è una malattia trasmessa con modalità “autosomica recessiva” . Autosomica vuol dire che il gene CFTR è sul cromosoma 7, che fa parte degli “autosomi” (sono detti “autosomi” i cromosomi dall’1 al 22, mentre i cromosomi del sesso sono detti “eterocromosomi” ); recessiva vuol dire che se uno dei due geni CFTR che tutti possediamo contiene una mutazione, mentre l’altro gene è normale, la mutazione “recede” di fronte alla copia normale del gene (che agisce da “dominante”): ne consegue che non ci sono sintomi di malattia e quel soggetto è un portatore sano. Se invece il soggetto possiede due mutazioni del gene CFTR (ognuna su entrambe le copie del gene CFTR), allora l’effetto delle due mutazioni recessive si somma e si manifesta la malattia.
Il termine “variante” indicato nella domanda, con riferimento ad una malattia genetica, può essere considerato sinonimo di mutazione, anche se nell’uso corrente si parla di variante di un gene quando si ha una modificazione nella struttura del DNA di quel gene che non comporta modificazione sostanziale di “carattere” e quindi non causa malattia né condizione di portatore sano di tratto genetico patologico.
