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17 Luglio 2024

Con sintomatologia sospetta di fibrosi cistica è necessario eseguire il test del sudore e il test genetico

Autore: Pietro
Argomenti: Diagnosi FC, Sintomi
Domanda

Buongiorno, ho 33 anni. Da sempre ho sofferto di problemi respiratori, 3 volte broncopolmonite all età di 9, 10 , e 11 anni, difficoltà a respiratorie (sibilo e difficoltà a riempire i polmoni) e quello che mi ha fatto preoccupare di più è che appena sveglio non riesco a respirare, come se i polmoni fossero bloccati e solo dopo sei colpi di tosse riesco a respirare. Negli ultimi 2 anni ho diarrea persistente di colore ocra, con una secrezione gialla viscida e residui di cibo. Ho fatto vari controlli da un gastroenterologo ma senza risultati, 2 colonoscopie e 1 gastroscopia. Inoltre ho notato che quando sudo mi si forma un alone ben marcato di sali sotto le ascelle ben marcato. La situazione va sempre peggiorando, ho un forte affanno, ho perso 26 kg, mi manca l’aria, ho difficoltà anche a parlare, ho un peso e a volte dolore al petto, i disturbi gastrointestinali non migliorano e il muro vicino al letto per la tosse è pieno di muco denso (quando tossisco, tossisco piccole palline di muco denso).
Non sono una persona ipocondriaca ma sto avendo forti ripercussioni sociali e di salute. Vorrei sapere se è possibile fare il test anche a pagamento e se ci sono i presupposti e dove poterlo fare a Palermo. Purtroppo vorrei chiedere a mia madre se da neonato ho fatto lo screening ma è morta meno un anno fa e quindi non lo so. Spero in una vostra risposta, cordiali saluti.

Risposta

La sintomatologia riferita può essere riferita alla fibrosi cistica. Suggeriamo a chi ci scrive di rivolgersi al Centro Fibrosi di Palermo (si possono trovare i contatti qui) per eseguire il test del sudore e il test genetico, a meno che li abbia già eseguiti e siano risultati negativi.

Dott. Cesare Braggion, Direzione scientifica FFC Ricerca


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