Buonasera. A seguito dello screening neonatale su mia figlia nata il 15/08/2023 ci hanno richiamati per effettuare il test del sudore in quanto a seguito di un valore elevato di IRT (non so di quanto fuori dal range) hanno eseguito il test genetico trovando su 388 mutazioni indagate la sola mutazione F508del in eterozigosi. Abbiamo eseguito il primo test del sudore ma purtroppo dovremo ripeterlo perché non era abbastanza ed è risultato invalido.
Parlando con la primaria di pneumologia di Torino alla mia domanda “considerando la sola mutazione trovata la forma grave è esclusa?” La risposta è stata “Sì”! Ero davvero in preda al panico e non sono riuscita a fare tutte le domande che volevo.
Il test del sudore dobbiamo ancora farlo, mi chiedo come faccia ad escludere la forma grave, le 388 mutazioni indagate sono sufficienti per escluderla? Io e mia marito abbiamo già fatto il prelievo per ricercare chi di noi porta la mutazione trasmessa alla bambina e per fare il quadro della nostra situazione genetica per anche un altra poi eventuale gravidanza.
L’altra domanda è: ammesso che la bambina abbia solo questa mutazione e verosimilmente sia quindi portatrice sana, come mai l’IRT era alterato? La bambina cresce bene, è nata 11 giorni oltre termite di 4210kg, ha espulso subito il meconio e prende intorno ai 300/350 grammi a settimana. Con il calo fisiologico siamo uscite dall’ospedale il 18/08 che pesava 3950 g e oggi ha già superato i 5 kg. Grazie di cuore.
Difficile rispondere perché impossibile capire quali siano stati realmente i termini del colloquio avvenuto. Succede spesso così in momenti altamente drammatici. Cerchiamo di fare chiarezza adesso che è passato un po’ di tempo e siamo di fronte a una bambina che cresce in maniera più che brillante, dato comunque molto rassicurante.
Forniamo innanzitutto alcuni concetti-chiave: la fibrosi cistica si verifica solo quando il bambino eredita due mutazioni del gene CFTR, una dal padre e una dalla madre. La presenza di due mutazioni porta sempre alla diagnosi di malattia, che può essere in forma grave o in forma lieve. Trovare una sola mutazione, se l’analisi genetica è stata eseguita indagando un vasto numero di mutazioni (com’è in questo caso), rende molto improbabile sia la malattia in forma grave che quella in forma lieve. Abbiamo detto che rende molto improbabile la malattia: la sua esclusione potrà esserci dopo il risultato normale del test del sudore.
Una volta esclusa la malattia, la presenza di una mutazione del gene CFTR porta alla diagnosi di stato di portatore sano. La condizione di portatore sano NON è una forma lieve di fibrosi cistica: il bambino non presenta né presenterà nel corso della vita sintomi di fibrosi cistica.
Si sa che nei portatori sani l’IRT (Tripsina ImmunoReattiva) alla nascita tende a essere più elevata che nei neonati non portatori; inoltre la frequenza dei portatori sani FC è più alta nei neonati con tripsina positiva rispetto ai neonati con tripsina negativa. Nei veri portatori sani comunque la tripsina si normalizza in genere intorno al mese di vita, come nei soggetti non FC e in quelli non portatori sani FC. Ne abbiamo parlato su questo sito qui e qui.
Comunque sarà il test del sudore a fornire in questo caso informazioni decisive, stante la documentata presenza di una mutazione CFTR: quindi è corretto eseguirlo, sperando sia possibile farlo in tempi brevi per alleviare la preoccupazione dei genitori.
