In mio figlio FC sedicenne sono presenti la mutazione T338I e la delezione degli esoni 22,23,24 (quest’ultima recentemente individuata). La genetista ci ha detto che ancora non sanno che tipo di proteina CFTR facciano produrre le delezioni, quale sia in sostanza il difetto indotto. Quindi non possiamo sapere se i farmaci “potenziatori” potrebbero agire positivamente nei loro riguardi. Dato il suo stato di salute e la condizione di sufficienza pancreatica (si suppone dipenda dall’altra mutazione T338I di classe 4) e’ piu’ che probabile, secondo me, che una certa quantita’ di proteina CFTR (quanta?) in qualche modo arrivi a collocarsi sulla membrana della cellula. Supponendo che la grande delezione non produca CFTR funzionante, non potrebbe essere sufficiente correggere o potenziare la CFTR prodotta dall’ altra mutazione, che secondo uno studio (http://www.jpeds.com/article/S0022-3476(95)70310-1/abstract), sembra essere molto mild per avere un miglioramento tale da avvicinarsi allo stato di non FC? Esiste un’ analisi, (e se esiste dove posso farla), escludendo il potenziale nasale che mi è stato sconsigliato per l’invasivita’, che sappia dirmi quanta CFTR funzionante producano le 2 mutazioni insieme? Quali dei medicinali in via di sperimentazione potrebbero essere utilizzati con queste mutazioni? E infine, è vero, come mi è stato ventilato in ambienti medici, che quando questi medicinali saranno disponibili in Italia, sarebbe conveniente essere in cura in un centro di riferimento regionale piuttosto che in un centro minore o d’appoggio, dove potrebbero arrivare dopo molto tempo? Grazie per il lavoro che fate.