Sono risultato, a seguito di recenti accertamenti, portatore sano di FC e c’è quindi la possibilità che anche mio fratello lo sia. Siccome sto aspettando un bambino, può essere utile che anche mio fratello faccia gli accertamenti necessari o posso aspettare a dirglielo dopo la nascita? Sostanzialmente questo dipende dal fatto di sapere già in gravidanza se un bambino è affetto da FC: questo può cambiare le cose o no? Grazie.
Domanda molto difficile: idealmente è sempre meglio fare accertamenti per sapere se si è portatori FC prima che una gravidanza sia avviata. Questo permette di sapere se c’è rischio di malattia e di che entità è questo rischio, e in questo modo ci sono davanti maggiori possibilità di scelta. Però, a volte sapere prima non è proprio possibile e si va incontro, senza che nessuno ne abbia responsabilità alcuna, ad una situazione difficile.
Per ragionare è meglio distinguere la domanda in due parti: la prima riguarda che cosa può fare il fratello di un portatore se è informato del suo rischio genetico per se stesso e la sua partner, la seconda che cosa può fare la coppia, in base ai risultati del test, rispetto alla gravidanza in corso.
Il fratello di un portatore FC ha il 50% di probabilità di essere anch’egli un portatore FC: per saperlo deve fare il test genetico (ricerca delle mutazioni del gene CFTR, in particolare ricerca della mutazione CFTR identificata nel fratello); anche la partner deve fare il test, e questo anche se non ha in famiglia nessun parente malato o portatore. Sarà il risultato di entrambi che indicherà se c’è rischio per la loro gravidanza: se sono tutte e due negativi al test il rischio di malattia FC è praticamente irrilevante; se uno solo risulta portatore il rischio di malattia è basso (1 su 400 , che equivale a dire 0,2% ); se entrambi risultano portatori il rischio è alto: 1 su 4 , che equivale a dire 25%.
Che cosa possono fare per la gravidanza?
Se sono risultati entrambi portatori e quindi c’è nella gravidanza un alto rischio di malattia FC, possono fare una diagnosi prenatale sul feto, cioè indagare con il test genetico il feto per sapere se è sano o malato. La risposta che si ottiene è certa (sano, sano portatore o malato). E’ possibile eseguire questo test praticamente a qualsiasi epoca di gravidanza. Se il feto risulta malato non sono possibili terapie contro la FC prima della nascita. La coppia può decidere di continuare la gravidanza o interromperla. Secondo la legge è possibile interrompere la gravidanza, seguendo una procedura stabilita, entro la dodicesima settimana di gravidanza , oppure un’altra procedura più complessa , entro la ventesima settimana.
Se la risposta del test nei genitori ha indicato un basso rischio di malattia FC (chiamato anche rischio “intermedio”, perché è una via di mezzo fra quello alto e quello bassissimo), la coppia in teoria potrebbe chiedere la diagnosi prenatale, ma in questo caso la risposta che può ottenere dal test è nel 50% dei casi incerta; perciò la diagnosi prenatale non viene consigliata (meglio farsi spiegare bene la cosa da un genetista esperto di FC).
Nelle decisioni che la coppia può prendere entrano in gioco svariati elementi , fra cui per esempio le convinzioni religiose, le opinioni personali riguardo all’aborto, l’epoca a cui è arrivata la gravidanza, e così via. A nostro parere, se un fratello non comunica all’altro l’esistenza del problema genetico, trattiene per sé un’informazione importante e in questo modo, anche se lo fa nell’intento di proteggerlo ed evitargli preoccupazioni, si sostituisce alla sua possibilità di scegliere consapevolmente che cosa fare. Per questo è meglio che lo informi al più presto e lasci a lui e alla sua compagna la decisione, perchè spetta solo a loro.
Per altre informazioni si può leggere l’articolo “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“, fra i “Materiali informativi”; e anche la risposta “Una zia di un bambino con FC desidera avere un figlio“, 03/06/08.
