A 60 anni, per caso, ho saputo di essere portatrice sana di FC. Dall’esame dell’elettroforesi sieroproteica è risultato: alfa 1 globuline 2,6 e alfa 1 antitripsina 80. Come ci si comporta avendo io avuto 2 figli che non hanno mai avuto problemi e a loro volta hanno generato figli? Bisogna che si sottopongano a esami o no? Vi ringrazio e attendo risposta.
Il portatore sano del gene FC non presenta valori alterati a nessun tipo d’indagine biologica. Solo il test genetico indica la presenza di una mutazione del gene CFTR.
Il portatore sano FC ha il 50% di probabilità di trasmettere la sua mutazione ai figli e il 50% di probabilità di non trasmetterla. I figli del portatore sano hanno il 50% di probabilità di essere portatori e il 50% di non esserlo. E’ opportuno che facciano il test genetico per sapere se sono portatori.
Il medico che fa la richiesta del test dovrebbe indicare nella richiesta la presenza della familiarità per lo stato di portatore e in questo modo il costo del test dovrebbe essere a carico del Sistema Sanitario Nazionale. Il laboratorio che esegue il test dovrebbe anche conoscere la mutazione diagnosticata nel genitore, perché naturalmente è la prima che viene cercata nei figli.
Se i figli di un portatore sano non risultano portatori della mutazione del genitore, non c’è il rischio che la trasmettano ai loro figli (i nipoti della nonna in questo caso). Se invece risultano portatori, hanno il 50% di probabilità di trasmetterla ai loro figli ed è opportuno che questi, nel momento in cui pianificheranno di avere dei figli, facciano il test genetico (assieme al/alla partner) per sapere se sono portatori.
Se nella coppia entrambi risultassero al test genetico portatori sani FC, il rischio di avere un figlio con FC è del 25% a ogni gravidanza (è possibile effettuare una diagnosi prenatale in epoca precoce di gravidanza, alla decima settimana).
In sostanza, quando un soggetto viene identificato come portatore sano FC, è opportuno che informi di questo risultato i suoi parenti diretti, perché la loro probabilità di essere portatori è più elevata di quella della popolazione generale ed è opportuno che facciano a loro volta il test. Questo discorso vale per i figli, ma vale anche per i fratelli o sorelle del portatore. Ed è opportuno che il test si diffonda (con una modalità detta a cascata) nell’ambito di quella famiglia, in modo che possano essere conosciute e diagnosticate le coppie che sono a maggior rischio di avere figli con FC.
Per maggiori dettagli vedere la tabella riportata a pagina 4 nella guida Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.
