Ho visto che è possibile per una donna affetta da fc avere un figlio e non creare peggioramenti della sua malattia anzi forse il contrario. Ma il figlio di una donna con fc è sano? Due soggetti malati possono avere un figlio sano? I miei ringraziamanti saranno sempre troppo poco rispetto al servizio che offrite. GRAZIE!!!
Le più recenti ricerche indicano che una gravidanza non fa peggiorare la malattia della donna FC ed è tollerata tanto meglio quanto più le condizioni cliniche che precedono la gravidanza sono buone1,2. Attenzione, nessuna ricerca ha mai indicato il contrario e cioè che una gravidanza faccia migliorare la malattia FC, quindi è sempre una scelta che va ben valutata.
Per quanto riguarda il rischio che il figlio sia affetto da FC:
– se il partner della donna FC è un soggetto della popolazione generale, egli ha 1 probabilità su 25 circa di essere un portatore del gene FC. Se il partner non fa nessuna indagine genetica per sapere se è o non è un portatore, il rischio per la coppia di avere un figlio affetto è alto: 1 su 50. Per questo motivo è importante che il partner faccia il test genetico per sapere se è un portatore del gene FC:
– se il partner risulta “non portatore” il rischio che il figlio sia malato è basso.
Quanto basso?
Per saperlo bisogna tener presente che quando un soggetto della popolazione generale risulta dopo il test “non portatore”, questo risultato indica una diminuzione delle sue probabilità di essere portatore, ma non l’esclusione.
Con un test in grado di identificare circa il 75% delle mutazioni del gene FC (quale è quello correntemente usato, si può vedere a questo proposito l’articolo “Test per il portatore del gene FC”, nella sezione “Documenti informativi” di questo stesso sito) il partner che risulta “non portatore” passa da una probabilità su 25 di essere portatore prima del test a una probabilità su 100 circa dopo il risultato del test.
A quel punto per la coppia il rischio di avere un figlio affetto è di 1 su 200.
– se il partner risulta “portatore” al test genetico il rischio che il figlio sia malato è molto alto: 1 su 2. E’ possibile in questo caso la diagnosi prenatale alla decima settimana di gravidanza che può dare una risposta certa: malato o sano (anche quando sano sempre portatore)
Infine nel caso in cui una coppia sia formata da soggetti entrambi malati FC, il figlio può essere solo e sempre affetto da FC.
Per una miglior comprensione e un approfondimento di queste informazioni vale sempre il suggerimento di chiedere una consulenza genetica ad un genetista o un medico esperto di fibrosi cistica.
1) Goss CH et all “The effect of pregnancy on survival in women with cystic fibrosis”
Chest 2003, 124,1460-1468
2) McMullen AH et all “Impact of pregnancy on women with cystic fibrosis”
Chest 2005; 129: 706-711
