Vorrei sapere in che modo è possibile stabilire la percentuale di proteina CFTR funzionante: intendo per quelle mutazioni che permettono una seppur minima sintesi della proteina suddetta. Inoltre, una volta studiato il tipo di proteina CFTR che la mutazione fa produrre, come è possibile attribuirle una classe di appartenenza? Vorrei capire meglio. Grazie
Per stabilire la percentuale di funzione residua di proteine CFTR mutate, la soluzione migliore è quella di esprimere (cioè far produrre) tali proteine in cellule umane coltivate in laboratorio. In questo modo si può studiare l’effetto di una singola mutazione per volta, valutandone l’impatto sulla sintesi e maturazione (capacità della proteina di raggiungere la membrana cellulare) e su attività (trasporto intrinseco di cloruro). I risultati ottenuti in laboratorio possono essere poi confrontati con dati ottenuti dai pazienti (es. test del sudore, potenziali nasali, se disponibili) per verificare la concordanza tra i risultati in provetta e quelli in vivo. Lo studio in vitro permette anche di determinare la classe di appartenenza di mutazioni precedentemente non caratterizzate.
