Salve, ho 22 anni e sono affetta da FC in maniera lieve. Volevo sapere se più avanti quando sarò intenzionata ad avere un figlio nascerà malato o sano. Il mio attuale compagno dovrà eseguire l’esame per vedere naturalmente se è portatore sano o non. Supponendo che lo sia, quante probabilità ci sono che il figlio nasca malato? e se non è portatore sano? come nascerà?
Riportiamo dal libro “Fibrosi Cistica: parliamone insieme. L’età adulta” alcuni paragrafi del capitolo “Sessualità e riproduzione nella donna con FC “, pag 61-62 e “Vivere con la FC “, pag 68-70. Il libro è scaricabile dal sito oppure può essere richiesto a fondazione.ricercafc@ospedaleuniverona.it e verrà inviato per posta.
La donna con FC può avere figli?
Sì, la donna con FC, nella maggioranza dei casi, può avere figli in modo naturale. Nella maggior parte dei casi la donna con FC ha un apparato riproduttivo del tutto normale: gli ormoni sessuali sono normali e solo in condizioni di grave malnutrizione si può osservare una compromissione del ciclo mestruale e dell’ovulazione. Sono oggi sempre più numerose le gravidanze da parte di donne affette da FC, soprattutto se in buone condizioni respiratorie e di nutrizione. In una quota ridotta di donne con FC c’è una condizione di “ipofertilità” (vedi sotto).
I figli saranno sani?
Sì, se il partner non è portatore FC (vedi sotto) .
Trasmetterò la malattia a mio figlio?
Se non si conosce lo stato genetico del partner, il rischio di avere un figlio malato è stimato in 1 probabilità su 50 (2 per cento). Il partner perciò deve fare il test per sapere se è portatore di una mutazione CFTR. Sarà un test genetico esteso anche alla ricerca di mutazioni rare, in modo da rendere minima la possibilità diuna risposta falsamente negativa. Se il partner risulta non portatore, il rischio che il figlio sia affetto da FC scende a circa 1 su 300 (0,3 per cento) e non sono indicate ulteriori indagini. Se il partner risulta portatore di una mutazione CFTR il rischio di trasmissione della malattiaè elevato (1 su 2, cioè 50%). È possibile in questo caso ricorrere alla diagnosi prenatale durante la gravidanza, che darà un risultato certo (affetto o non affetto da FC). Anche quando non affetto da FC, il figlio è portatore di una mutazione CFTR, perché in ogni caso il malato trasmette una mutazione CFTR.
