Buongiorno, siamo i genitori di una ragazza di 14 anni con FC doppia mutazione F508Del, con insufficienza pancreatica dalla nascita, ma con decorso più che positivo sia a livello di crescita sia a livello respiratorio non avendo mai avuto riacutizzazioni importanti, situazione ulteriormente migliorata dall’assunzione di Orkambi, che avviene da 2 anni esatti. Leggiamo da sempre sul sito FFC le vostre risposte alle domande, che ci hanno spesso fornito utili spunti di riflessione. Ora ci è venuto in mente di scrivervi trovandoci in una situazione diciamo borderline per quel che riguarda gli esami relativi al glucosio e la possibilità che ci è stata preventivata di farle assumere giornalmente l’insulina basale per allontanare il più possibile nel tempo la complicazione del diabete. Da ormai più di un anno, infatti, l’esame relativo all’emoglobina glicata risulta su parametri che indicano una possibile intolleranza al glucosio. Nell’ultimo controllo del 27 luglio, tale valore si è attestato a 43, mentre la curva di carico ha dato valori normali (91 a digiuno e 114 dopo 2 ore). Ora, su consiglio del diabetologo, stiamo misurando giornalmente la glicemia, dato anch’esso che risulta sempre nella norma se non in rarissimi casi. Ci è stato poi spiegato che l’intolleranza al glucosio è di solito accompagnata dalla presenza di riacutizzazioni e rallentamento della crescita. Entrambe le cose non si verificano nel caso di nostra figlia, che oltre a stare bene, ha preso 10 kg di peso in un anno, anche se non si è più alzata (55 kg/159 cm). Ora, con un quadro come questo, la strada dell’assunzione dell’insulina basale risulta comunque indicata? Non si potrebbe provare in alternativa una dieta personalizzata, togliendo gli alimenti che provocano il picco glicemico? Inoltre, si può sperare che i nuovi farmaci, come Kaftrio, possano aiutare a regolarizzare la situazione? Grazie mille per la vostra disponibilità e per il vostro prezioso aiuto.
La fibrosi cistica può comportare problemi a livello del metabolismo del glucosio. Questo avviene soprattutto nei soggetti FC con insufficienza pancreatica. La ragione prevalente sta nel fatto che nell’insufficienza pancreatica FC il pancreas subisce una trasformazione fibrosa che rimpiazza gli acini che secernono enzimi digestivi (liberati nell’intestino). Questa fibrosi dell’organo tende con il tempo a “soffocare” le insule di Langherans che sono nidi di cellule endocrine, distribuite all’interno del pancreas, che secernono e immettono nel sangue gli ormoni insulina e glucagone. Queste insule, per giunta, contengono quota di proteina CFTR, che può quindi essere mutata in FC e contribuire al danno funzionale delle insule. Con il passare degli anni, l’esaurimento più o meno esteso delle insule comporta difetto di secrezione di insulina e quindi tendenza all’aumento del glucosio nel sangue, con conseguente intolleranza al glucosio come prima manifestazione, per arrivare in una parte dei malati al diabete CFTR correlato. L’intolleranza al glucosio (che non è obbligatoriamente anticipatrice del diabete) viene diagnosticata sulla base di un test di tolleranza al glucosio (OGTT), cioè della misurazione della glicemia nel sangue prima e 2 ore dopo l’assunzione a digiuno di una quota standard di glucosio. Si ha intolleranza al glucosio quando la glicemia dopo 2 ore supera i 140 fino a 199 mg/dl. Si ha diabete quando la glicemia a 2 ore supera i 200 mg/dl.
Di seguito lo schema interpretativo dei dati di glicemia.
– Glicemia normale (a digiuno): inferiore a 100 mg/dl
– Alterata glicemia (a digiuno): 100-126 mg/dl
– Ridotta tolleranza al glucosio: a digiuno fino a 126 mg/dl; dopo 2 ore da assunzione standard di glucosio (test OGTT) maggiore di 140 fino a 199 mg/dl.
– Diabete mellito: a digiuno superiore a 126 mg/dl; dopo 2 ore (OGTT) superiore a 200 mg/dl
Le alterazioni del metabolismo del glucosio possono essere evidenziate e monitorate nel tempo anche con la determinazione della quantità di emoglobina glicata presente nei globuli rossi del sangue. L’emoglobina glicata o emoglobina glicosilata (HbA1c) è una forma di emoglobina che deriva da una reazione del glucosio plasmatico con l’emoglobina. Essa rappresenta in qualche modo il valore medio di concentrazione del glucosio nel plasma nel tempo medio-lungo (da 4 settimane a 3 mesi). Più alta e prolungata è la concentrazione di glucosio nel sangue più elevata sarà l’emoglobina glicata nei globuli rossi. Essa viene espressa con due modalità: il valore % e il valore in mmol/dl. Normalmente HbA1c oscilla intorno al 5% (31 mmol). Situazioni che richiedono attenzione sono quelle in cui HB1Ac supera il 6% (42 mmol), ma soprattutto quelle che raggiungono o superano il 7% (53 mmol) perché a questi livelli l’alterato metabolismo del glucosi può entrare nell’ambito del diabete.
Nel caso della domanda, la glicemia a digiuno risulta stabilmente nella norma e il test di tolleranza al glucosio viene riferito normale. L’emoglobina glicata si scosta un po’ dalla norma (43 mmol, equivalenti al 6,1% di emoglobina glicata), corrispondenti a circa 1,20 mg/dl di glicemia media, a indicare quindi che c’è una molto iniziale alterazione del metabolismo glucidico, ma non si può parlare di intolleranza al glucosio e tanto meno di diabete. Questo processo in genere è molto lento nei malati FC con insufficienza pancreatica, ma è corretto applicare un monitoraggio. Forse la misura quotidiana della glicemia a digiuno può essere considerata una pratica eccessiva e non consigliabile. Ma conviene confrontarsi su questo con i medici di riferimento. Dall’età dell’adolescenza (dai 10-12 anni) i centri tendono a fare un monitoraggio annuale del test OGTT e dell’emoglobina glicata.
Il ricorso all’insulina non è indicato nella semplice intolleranza al glucosio e tanto meno nelle minime alterazioni del tipo indicato nella domanda. È anche piuttosto dubbio che modeste alterazioni del metabolismo glucidico e anche la stessa intolleranza al glucosio in FC possano compromettere la crescita, sulla quale possono invece influire altre condizioni come quelle ad esempio della compromissione respiratoria.
Sul piano pratico, se si vuole essere scrupolosi, è raccomandabile un’alimentazione che limiti gli zuccheri semplici privilegiando quelli complessi a base di farine. Ma soprattutto dare molto spazio all’attività fisica, anche come sport.
