Come si chiama esattamente il test per vedere se si è portatori sani di fibrosi cistica? Il test è a pagamento?
La richiesta del test va compilata dal medico curante con la dicitura “Analisi delle mutazioni del gene CFTR” (questo è il nome del test). Il portatore sano di fibrosi cistica ha nel suo DNA una mutazione di questo gene, e il test consiste in un prelievo di sangue, nell’estrazione del DNA in esso contenuto e nell’analisi della struttura del gene CFTR, per indagare se ha una sequenza di DNA normale o “mutata”. Chi è parente diretto di un malato FC ha maggiore probabilità rispetto ad altri di avere nel proprio DNA una mutazione del gene CFTR. Questo perché c’è probabilità che egli abbia ereditato la mutazione genetica “familiare”, presente cioè in altri membri della sua famiglia e sicuramente presente nel parente malato. Questa probabilità è tanto più elevata quanto più stretto il grado di parentela con il malato: per esempio lo zio/zia di un malato ha una probabilità su 2 di essere portatore, il nipote di primo grado una su 3, il cugino di primo grado una su 4 e così via. Chi non ha casi di FC in famiglia ha comunque una probabilità su 25 circa di essere un portatore sano di fibrosi cistica. Per questa ragione è opportuno che il test sia fatto dal parente del malato ma anche dal suo partner, se c’è.
Prima di eseguire il test, il parente del malato dovrebbe chiedere direttamente ai genitori del malato (o a lui stesso) quali risultati ha fornito l’analisi genetica che essi di solito hanno già eseguito e che dovrebbe aver portato all’identificazione della mutazione familiare. Facendo conoscere questi dati al laboratorio cui ci si rivolge, c’è la possibilità che il test fornisca un risultato più accurato .
In ogni caso il medico curante deve compilare oltre alla richiesta del test quella di un “colloquio di consulenza genetica”, che precede il test stesso ed è svolto da uno specialista (preferibilmente una genetista medico). Il colloquio ha lo scopo di informare circa le tecniche di genetica molecolare applicabili, i possibili risultati del test e il loro significato nei confronti del singolo e della coppia. Un elenco di centri qualificati dove è possibile avere il colloquio e il test genetico si trova nelle pagine finali del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“.
Le indicazioni attuali del nostro Sistema Sanitario Nazionale (SSN) stabiliscono che il test per il portatore FC sia gratuito per le coppie in cui uno dei due ha parenti malati di FC, perché queste coppie hanno, rispetto a quelle della popolazione generale, un rischio maggiore di avere un bambino con FC. Comunque il tema del costo del test per il portatore FC è trattato in generale nella risposta del 23/10/2006 intitolata “Problemi pratici del test genetico preconcezionale”, ancora valida nonostante il tempo trascorso dalla sua pubblicazione.
