Quale gravità di malattia comporta la combinazione della mutazione N1303K con il polimorfismo 5T-12TG?
Questo “genotipo” è costituito da una “vera” mutazione del gene CFTR, N1303K, di cui si conosce la capacità di dare malattia FC, e poi da una combinazione di 2 polimorfismi: 5T e 12 TG (per il significato di polimorfismo e anche per le sigle 5T e 12 TG invitiamo a cercare con il motore di ricerca del sito molte risposte già date).
La penetranza, cioè la capacità di dare sintomi di malattia, della combinazione 5T-12TG, è più bassa di quella di una mutazione classica, ma comunque molto variabile. In linea di massima dovrebbe esserci sufficienza pancreatica, mentre il quadro polmonare può variare di molto e resta imprevedibile.
