Cosa mi sapete dire della combinazione di mutazioni L102R/ R553X trovata in mia figlia, affetta da fibrosi cistica?
La mutazione L102R è una mutazione rara, segnalata per la prima volta nel 2005 da ricercatori italiani del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’ospedale Careggi di Firenze (1) . Data la sua rarità, mancano notizie sugli effetti clinici e non è stato caratterizzato il difetto di funzione che provoca nella proteina CFTR .
Per quanto riguarda la R553X , è una mutazione più diffusa : occupa il quinto posto nella scala mondiale di frequenza delle mutazioni, ha una particolare prevalenza nelle popolazioni di origine tedesca(1). E’ una mutazione “stop” (o “non senso”). Vuol dire che provoca uno “stop” e interrompe la sintesi della proteina CFTR. Le mutazioni “stop” si accompagnano ad insufficienza pancreatica.
Il PTC 124 è un farmaco in sperimentazione diretto al trattamento dei malati che abbiano nel loro genotipo almeno una mutazione stop. Sembra sia in grado di “riavviare” la sintesi della proteina CFTR e quindi normalizzare il trasporto del cloro. E’ in corso uno studio clinico di fase III , di cui possono trovare molte notizie nel sito, cercandoli nel motore di ricerca di questo sito con la parola chiave “PTC 124” .
