Mia madre, nata nel 1941, da piccola era sempre malata, mangiava pochissimo, febbri elevate, pallida, le avevano diagnosticato allora, verso i 5/6 anni circa, delle “cisti sui polmoni” e faceva iniezioni cosi’ potenti da farle venire delle febbri altissime e rimaneva e letto. Dicevano che sarebbe forse morta, ma con tanto mare (in colonia allora) e queste cure, e’ guarita. Ma nessuno sa dirmi che cosa erano queste “cisti”, nemmeno il mio medico curante. La sua salute ora e’ discreta, a parte l’emicrania e cefalea quasi croniche, una insufficienza renale al 2° stadio, reflusso gastroesofageo e ipertensione arteriosa. Il suo caso potrebbe essere stato un tipo di FC? Potrebbe essere una portatrice sana?
Ben difficile far luce su questo caso, senza poter esaminare i documenti clinici. Difficile anche ricavarne informazioni valide in generale per i nostri lettori. Tuttavia qualcosa si può dire.
Le cisti polmonari sono delle formazioni cavitarie di varie dimensioni, uniche o multiple, che possono rappresentare una sorta di malformazione congenita dello sviluppo polmonare: sono presenti dalla nascita ma possono dare segno di sé anche molto tardi, quando si infettano e si riempiono quindi di pus, dando manifestazioni febbrili. Quando incominciano a suppurare e a dare frequenti ricadute infettive si finisce con l’asportarle chirurgicamente. Possono avere anche lunghi periodi di silenzio clinico ma non scompaiono.
Vi possono essere poi delle formazioni “pseudocistiche”, quale esito di polmoniti suppurative, che hanno portato alla distruzione di un’area polmonare (si parla anche di “pneumocele”): queste, una volta risolta l’infezione, tendono in genere lentamente a scomparire senza lasciare traccia.
Vi può essere anche la tendenza a chiamare “cisti” alcune grosse bronchiectasie, cioè grandi dilatazioni dei bronchi che all’esame radiologico possono evocare l’immagine di formazioni cistiche (specie di cerchi con un orletto, pieni di aria o di muco o di pus).
La fibrosi cistica può essere chiamata in causa nel caso di bronchiectasie interpretate erroneamente come cisti. E in qualunque persona che abbia una storia di bronchiectasie conviene fare un test del sudore e, successivamente, anche un’indagine genetica per dirimere il sospetto di fibrosi cistica.
Un portatore sano di gene CFTR mutato non ha alcuna manifestazione clinica riferibile a FC.
