Buongiorno, sono una ragazza trentenne affetta da FC (con mutazioni F508del e CFTR dele 17a/17b) in gravidanza alla 13esima settimana. Appena abbiamo scoperto della gravidanza, il mio compagno si è sottoposto al test del portatore di secondo livello che ha riscontrato le seguenti varianti: G576A (c.1727 G>C) e R668C (c.2002 C>T) (non si sa esattamente se su stesso cromosoma o no, ma ipotizziamo al momento la situazione più probabile a mio parere ossia che sia un allele complesso).
Ci hanno detto che anche se il bambino ereditasse queste due varianti, combinate con una delle mie, probabilmente sarà sano ma non si può sapere con certezza perché c’è sempre la possibilità che abbia qualche sintomo. Io ho cercato vari articoli recenti e ho consultato il database cftr2 che riporta queste due come non vere mutazioni, ma innocue che non causano malattia, allora da quello che ho letto io sembrerebbe quasi sicuro che la malattia FC non si manifesti. Perché allora potrebbe esserci comunque la possibilità di qualche sintomo se vengono classificate come varianti innocue? Quanto posso stare tranquilla? So che il futuro non si può prevedere, ma in questo momento sono in preda alle ansie e alle paure. Vorrei cortesemente un ulteriore parere a riguardo sulla base delle ultime scoperte e la “conferma” se così si può definire che siano veramente varianti innocue. Ringrazio in anticipo.
Purtroppo non siamo in grado di fornire la conferma tanto desiderata perché queste mutazioni del gene CFTR non sono state oggetto di studi o ricerche scientifiche particolari da parte della nostra Fondazione. Quindi gli strumenti d’informazione a nostra disposizione sono quelli già consultati (letteratura scientifica, database internazionali che riportano le caratteristiche a oggi conosciute delle mutazioni). Inoltre, come già risposto in caso di molte altre domande simili (per esempio questa), crediamo che un sito web non possa sostituirsi al colloquio di consulenza genetica indispensabile per un problema così complesso. Crediamo che l’incertezza circa l’esito della gravidanza possa essere un sentimento che accompagna i prossimi mesi: ci auguriamo che un supporto psicologico e il costante riferimento ai medici del centro FC per i controlli medici possano offrire l’aiuto necessario.
