Buongiorno, sono un ragazzo di 20 anni e sto vivendo da quest’estate per la prima volta un periodo di forte ansia e depressione che sto cercando di tenere a bada con dei farmaci antidepressivi (SSRI). Io sono asmatico da quando ho circa 13 anni. Prima dei 13 anni non ho mai avuto alcuna manifestazione respiratoria o gastroenterologica, sono sempre cresciuto bene (tant’è che ora peso 80 kg e sono alto 183 cm) e il mio pediatra non ha mai sospettato la fibrosi cistica. A partire dai 13 anni, però, ho sviluppato questa forma di asma che si manifesta soprattutto nel periodo autunnale/invernale con tosse secca e raffreddore. Talvolta la tosse secca si tramuta in bronchite e il mio muco a tratti diventa purulento. Il mio medico di base mi ha sempre detto che sono manifestazioni piuttosto frequenti e, di conseguenza, non me ne sono mai preoccupato più di tanto. Tuttavia, quest’estate sono venuto a conoscenza della fibrosi cistica e ho iniziato a informarmi perché credo con tutto me stesso di averla. Dico così perché è da un anno circa che le mie feci sono diventate più morbide, meno formate. Non è diarrea, il mio medico le ha definite come “feci molli” e io ho letto che è un sintomo della malattia. Non vedo muco e non vedo sangue nelle mie feci e non ho dolori e fastidi nella digestione degli alimenti. Sono stato da un gastroenterologo che mi ha prescritto un esame chimico-fisico delle feci e il dosaggio della calprotectina fecale, non è risultato nulla di anomalo e lo specialista mi ha detto che in assenza di malassorbimento fare delle feci più morbide è normale se non meglio. Poi ho fatto degli esami del sangue prescritti dal medico e anche lì non è risultato nulla di strano, tutti valori perfetti anche nelle transaminasi oltre che nel ferro, nella proteina c reattiva e nell’emocromo.
Alla fine mi sono rivolto a uno pneumologo per rivolgermi i miei dubbi, ma a parte un po’ di asma che mi rende più sensibile a livello bronchiale, secondo lui è impossibile che abbia la fibrosi cistica. Io però non ci credo e vorrei un vostro parere. Ultimi dettagli: mia mamma ha fatto amniocentesi e sono stato sottoposto allo screening neonatale. In entrambi i casi nessuna anomalia. Nel 2015 ho anche fatto un’ecografia scrotale per un sospetto varicocele in cui “non sono state rilevate alterazioni ecostrutturali” (basta per escludere l’assenza di dotti deferenti?). Secondo voi dovrei fare il test del sudore? Si può sospettare la malattia nel mio caso? Grazie per l’aiuto.
Ci sono assai pochi elementi in questa lunga e assi ben descritta storia che incoraggino il sospetto di fbrosi cistica. Nel caso fosse, si tratterebbe comunque di forma con espressione assai sfumata. Ma chi ci scrive ha già fatto abbastanza peregrinazioni mediche per sentirsi dire soltanto che la fibrosi cistica è improbabile, anche perché la diagnosi di questa come di altre malattie può avere qualche difficoltà ad arrivare alla certezza. Pertanto, a nostro avviso, l’esigenza di arrivare al test cardine della malattia da parte di chi ci scrive ci pare legittima e un test viene raccomandato. Bisognerà pretendere che sia in doppio.
Circa l’atresia dei dotti deferenti, accennata, va detto che l’esame ecografico fatto dovrebbe tranquillizzare.
