Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: eterozigote per la mutazione DeltaF508 cosa significa? grazie.
Eterozigote per la mutazione DeltaF508 significa essere portatore sano della mutazione Delta F508. La mutazione DeltaF508 è la più frequente delle mutazioni del gene CFTR. Il soggetto sano possiede due copie (due versioni) normalmente funzionanti del gene CFTR, un gene deputato a costruire una proteina canale, chiamata appunto CFTR, responsabile del passaggio del cloro e dell’acqua dall’interno all’esterno delle cellule di rivestimento di molti organi del corpo.
Il soggetto portatore di una mutazione del gene CFTR possiede una copia normale e una copia alterata (“mutata”) del gene CFTR. I modi di mutare del gene (le “mutazioni”) sono molti: se ne conoscono oltre 1500 e fra queste la DeltaF508 è la mutazione più frequente in tutte le popolazioni.
Avendo un’altra copia del gene CFTR perfettamente funzionante, il portatore non ha alcun sintomo della malattia fibrosi cistica, infatti si dice anche “portatore sano”. Il portatore sano del gene CFTR ha rischio di avere figli malati di fibrosi cistica se la partner è anch’essa portatrice: consigliamo la lettura del documento “Il test per il portatore sano di Fibrosi cistica“.
Il soggetto malato di fibrosi cistica possiede due copie entrambe mutate del gene CFTR. Per poter dare maggiori informazioni avremmo bisogno di sapere per quale ragione è stato fatto il test per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR e quale test è stato fatto; e invitiamo chi ci ha scritto a rivolgersi al laboratorio o al centro che ha eseguito il test genetico per avere la consulenza genetica che è indispensabile in accompagnamento al risultato del test.
