Buongiorno, mio figlio di 2 mesi è risultato positivo al test neonatale per fc. Domani andiamo a fare il test del sudore: devo portare anche mio figlio di 3 anni che alla nascita è risultato negativo al test? Loro al telefono mi hanno detto che probabilmente sarà solo portatore della malattia ma questo test è sicuro se dice che è solo portatore? grazie
Il fratello o la sorella di un bambino che sia risultato affetto da fibrosi cistica dovrebbe sempre fare un test del sudore, anche se sta apparentemente bene: infatti vi sono forme di FC che tardano a dare manifestazioni di sè.
Nel caso posto dalla domanda però, vi è al momento solo positività di un test di screening neonatale della malattia. Come si sa, la positività al test della tripsina immunoreattiva (così si chiama quel test) non significa da solo diagnosi di malattia. Si sa che il test in un certo numero di casi può essere positivo anche in assenza di malattia (falsa positività). Per arrivare alla conferma o alla esclusione definitiva di FC ci sono alcuni esami aggiuntivi: il test del sudore appunto ed eventualmente il test genetico, con determinazione delle mutazioni CFTR presenti nel bambino. Solo se il bambino di 2 mesi con test positivo alla nascita risultasse alla fine affetto da FC, converrà fare il test del sudore al fratellino di 3 anni, anche se risultato negativo al test di screening alla nascita.
Sul problema del “portatore”: solo con l’analisi genetica, una volta escluso con il test del sudore lo stato di malattia, si potrà dire se il bambino di 2 mesi è “portatore sano”. L’analisi genetica però non risolve da sola il 100% casi e potrebbe lasciare qualche incertezza sulla condizione di “portatore”. Ma se il problema del nostro interlocutore è quello di sapere se l’insieme dell’iter diagnostico ((non solo test genetico) che verrà fatto al suo bambino di 2 mesi potrebbe alla fine ignorare una diagnosi di malattia pur esistente ma non rivelata dai test, possiamo dire che un tale evento è talmente eccezionale da non dover essere preso in considerazione.
