C’è rapporto tra fibrosi polmonare idiopatica e fibrosi cistica?

Innanzitutto dobbiamo precisare che il termine “fibrosi” sta ad indicare un particolare processo che può interessare tutti i tessuti e tutti gli organi. Si tratta di uno sviluppo fuori del normale di tessuto fibroso. Vi sono in tutti gli organi speciali cellule, chiamate “fibroblasti”, quando sono giovani e immature, e “fibrociti” quando sono mature e funzionanti. Queste cellule producono normalmente filamenti o fibre che vanno a costituire il tessuto di sostegno, o “connettivo”, dei diversi organi. Si parla di fibrosi quando la produzione di tessuto fibroso è eccessiva tanto da modificare la struttura ed anche la funzione di un organo. Il più comune esempio di fibrosi è quello della cicatrice che si forma a seguito di una ferita: la riparazione di una ferita cutanea avviene sia con la produzione di nuova epidermide sia con la formazione di nuovo tessuto fibroso, a volte anche molto spesso e duro. La fibrosi è la modalità di reazione e di riparazione tardiva a qualsiasi processo di infiammazione, causato da virus e batteri, da sostanze chimiche o da altro. Nell’infiammazione, i vasi sanguigni si dilatano e lasciano trasudare liquido (edema) , accorrono cellule del sangue, si producono sostanze infiammatorie che attivano e mantengono questa reazione e da ultimo intervengono i fibroblasti, che si moltiplicano e maturano in fibrociti, con formazione di fibre che tendono a riparare come una dura colla il tessuto danneggiato dall’infiammazione.

La fibrosi cistica deriva questo nome da “fibrosi cistica del pancreas”, perché i primi studiosi trovarono nei malati di questa malattia un pancreas sconvolto, in cui la normale struttura ghiandolare era stata sostituita da tessuto fibroso (fibrosi) con formazione anche di minute dilatazioni cistiche: si trattava di una reazione lenta e progressiva al ristagno di enzimi pancreatici che non riuscivano a defluire verso l’intestino e pertanto determinavano digestione, infiammazione e distruzione del tessuto ghiandolare . In realtà in questa malattia vari altri organi sono colpiti dal ristagno di secrezioni, che alla lunga determinano processi infiammatori. Tipica è la situazione di bronchi e polmoni, che soggiacciono ad infezioni importanti, che determinano infiammazione e, alla lunga, processi riparatori del tipo fibrosi, che sostituiscono il tessuto respiratorio, riducendone complessivamente l’elasticità, indispensabile per la funzione respiratoria. Si tratta dunque in questa malattia di una fibrosi polmonare secondaria ad eventi che ben conosciamo.

Questa “fibrosi polmonare secondaria” si ritrova in parecchie altre malattie croniche dell’apparato respiratorio, di cui si conosce l’origine: pneumoptie su base allergica, pneumopatie da inalazione cronica di sostanze tossiche (tipica la “asbestosi” da inalazione di amianto), pneumopatie su base infettiva o da difetto di immunità, etc. Vi sono peraltro situazioni di fibrosi polmonare di cui non si conosce esattamente l’origine: si forma progressivamente e più o meno lentamente tessuto fibroso che compromette la struttura e la funzione polmonare (in particolare gli alveoli polmonari si riducono, lo scambio dei gas con il sangue si rallenta a causa del tessuto fibroso che forma una barriera tra aria e capillari). Queste forme vanno sotto il nome di “fibrosi polmonare idiopatica”. “Idiopatico” è un aggettivo usato in medicina quando non si conosce la causa di un sintomo o di un processo morboso. Possono essere in causa vari fattori: batterici, virali, chimici, fisici etc. ma questi non sono identificabili. Si sono ipotizzati anche fattori genetici che determinerebbero una speciale predisposizione a formare tessuto fibroso nei polmoni. Questi fattori genetici sono ragionevolmente pensabili dal momento che si conoscono molti casi in cui vi è una certa famigliarità per questa anomalia. Ma, nonostante parecchi studi sinora condotti, non si è arrivati ad identificare alcun gene chiaramente in causa e pertanto, per rispondere ad una parte della domanda, non è possibile oggi fare alcun test genetico per definire la predisposizione alla malattia o il rischio di trasmettere tale predisposizione ai figli. E’ assai probabile che la fibrosi polmonare idiopatica sia una di quelle patologie cui concorrono parecchi fattori: fumo, infezioni, inalazione di sostanze tossiche e vario altro, in combinazione con una particolare suscettibilità su base genetica (ma forse più di un gene è interessato con sue varianti o mutazioni).

1. Steele MP, et Al. The role of genetics and cigarette smoking in the development of pulmonary fibrosis. Respirology 2006;11 Suppl 1: S23

2. Burch LH, Schwartz DA. Finding fibrosis genes: the lung. Methods Mol Med 2005;117:293-313