Ho una bambina di 8 mesi (in pieno benessere dalla nascita) affetta da fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono: “Eterozigote composto per le varianti c.1000C>T (p.Arg334Trp, R334W) e c.1579_1584+11del (p.Glu527_Glu 528del) entrambe in eterozigosi”. È possibile sapere qualcosa? Grazie per la Vostra risposta.
Circa la mutazione R334W ci sono già alcune risposte su questo sito e si possono trovare scrivendo la sigla R334W nel motore di ricerca del sito. Non sono risposte recenti, ma le abbiamo controllate e le confermiamo. Aggiungiamo solo che nel database cftr2.org, consultabile liberamente, sono riportati attualmente i dati relativi a oltre un centinaio di pazienti che hanno una copia di R334W nel genotipo, associata a una seconda mutazione CFTR. Hanno un’età media di 20 anni e nel 60% dei casi hanno pancreas funzionante; di qui la conferma che R334W per lo più si associa a sufficienza pancreatica, come scritto nelle precedenti risposte.
Purtroppo il database cftr2.org, che ha una sezione dedicata alla “gente comune”, è in lingua inglese: è un vero peccato perché questo ne limita molto l’utilizzo. C’era stato il progetto di arricchirlo con la traduzione in varie lingue, ma non è stato realizzato. Incoraggiamo comunque le varie persone che ci scrivono a visitare il database e prenderne pratica, i termini inglesi usati sono abbastanza facilmente traducibili.
Per quanto riguarda la variante c.1579_1584+11del (p.Glu527_Glu 528del) purtroppo non abbiamo trovato nessuna notizia, né su cftr2.org né su altri database esistenti, né nella letteratura scientifica. Non sappiamo quindi se si tratti di vera mutazione CFTR o di semplice variante benigna. Consigliamo in questi casi di chiedere al medico del centro FC che segue la bambina di chiedere a sua volta informazioni presso il laboratorio che ha fatto la diagnosi genetica, e poi riportarvele. Però, fosse mutazione o variante molto rara, come supponiamo, sarà molto difficile che si possano conoscere eventuali correlazioni con sintomi ed evoluzione della malattia, perché per queste correlazioni occorrono numeri elevati di malati su cui ragionare.
