Buongiorno, sono una gestante alla 17ª settimana. Durante l’ultima ecografia hanno riscontrato una modesta iperecogenità intestinale delle anse. Mi hanno spiegato a quali patologie potrebbe essere legata ma non hanno voluto farmi fare alcun esame per il momento, nemmeno quello per determinare se io sia o meno portatrice sana della fibrosi cistica. Mi hanno rimandata a una prossima eco da farsi tra circa venti giorni per verificare se la cosa si sarà risolta da sé o meno e, a quel punto, decidere eventualmente di fare un’amniocentesi. Io sono ovviamente molto preoccupata e vorrei iniziare quantomeno ad escludere di essere portatrice sana FC. Grazie per la risposta.
Non sappiamo per quali ragioni il ginecologo abbia rinviato eventuali accertamenti. Un’ipotesi è che l’iperecogenicità sia di grado molto modesto e quindi voglia controllarne l’evoluzione e poi decidere. Non sappiamo se fra le patologie di cui hanno dato informazione come possibile causa dell’iperecogenicità ci sia anche la fibrosi cistica.
Se la fibrosi cistica fosse contemplata, va detto che la scelta di procedere in un momento successivo con l’amniocentesi senza aver fatto il test per il portatore in entrambi i genitori non è raccomandabile; sarebbe meglio sapere prima il risultato del test nei genitori e procedere poi in base a questo. Al massimo, le due indagini vanno fatte in un momento contemporaneo; certamente non è opportuno indagare sul feto senza sapere il risultato nei genitori. Questo perché, senza sapere se i genitori sono portatori (o se uno dei due lo è), il risultato del test genetico nel feto potrebbe anche dare una risposta non conclusiva. Infatti, se fosse diagnosticata nel feto una sola mutazione CFTR non si potrebbe stabilire se sia solo portatore sano oppure affetto da FC (con una sola mutazione identificata e l’altra da diagnosticare).
Il nostro suggerimento è di ricontattare il ginecologo per sapere meglio le ragioni del rinvio e, se l’ipotesi della FC fosse aperta, fare intanto il test per il portatore (in entrambi i genitori) con consulenza genetica di genetista esperto in fibrosi cistica.
