Salve, sono affetta da FC (mutazioni DF508+R1162X) e mio marito, nel 2012, è risultato portatore sano della mutazione 2622+20G>C (c.2490+20G>C), che ci hanno detto essere sconosciuta in letteratura.
Volevo sapere se in questi anni si è scoperto qualcosa di nuovo rispetto a tale mutazione e chiedere perché non rientri tra le mutazioni conosciute. Sappiamo che un eventuale figlio avrebbe il 50% di rischio di avere la malattia e comprendo le conseguenze che questo potrebbe portare con la convivenza di due malati in uno stesso ambiente. Grazie per la risposta e per questa rubrica.
Purtroppo non abbiamo trovato nessuna segnalazione nella letteratura scientifica a proposito della mutazione 2622+20G>C (c.2490+20G>C). È citata solo nel database genet.sickkids.on.ca senza nessuna informazione d’accompagnamento. In questi casi, per saperne di più, conviene rivolgersi direttamente al laboratorio o al genetista che ha fornito il risultato del test (entrambe le informazioni sono riportate nella pagina genet.sickkids.on.ca/MutationDetailPage.external?sp=2041).
Questo perché, a volte, possono fornire qualche orientamento le tecniche di laboratorio usate e le valutazioni che hanno spinto alla segnalazione del particolare risultato. È possibile anche che sempre quel laboratorio abbia in seguito raccolto altri casi con la mutazione senza darne segnalazione scientifica.
La mancanza di informazioni in letteratura potrebbe voler dire che è una mutazione molto rara (esistono mutazioni circoscritte anche a una sola famiglia, sono dette private). Se è molto rara ed è stata diagnosticata in un soggetto che è solo portatore, che quindi non ha sintomi di malattia, può essere molto difficile stabilire se è una vera mutazione del gene CFTR o una semplice variante senza significato patologico.
Nella coppia formata da un soggetto affetto da FC e partner portatore sano di una vera mutazione CFTR, il rischio di avere un bambino malato è del 50% a ogni gravidanza. La coppia può decidere di ricorrere alla diagnosi prenatale precoce (villocentesi alla decima settimana di gravidanza), che può accertare o escludere con certezza la malattia nel feto. Tutto questo purché quella del partner sia una vera mutazione del gene CFTR.
