Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si legge: “è stata rilevata la presenza in eterozigosi della mutazione D1152H (c.3454G>C p.Asp1152His). Alleli al sito polimorfico dell’introne 8 (IVS-8 Poly-T) del gene CFTR: 7T/7T”.
In caso di gravidanza, c’è rischio per il bambino di avere la malattia? È meglio fare ulteriori esami di controllo (pannello di secondo livello per le mutazioni)? Grazie mille.
In questa coppia lei non è risultata portatrice di mutazioni CFTR, lui è risultato portatore della mutazione D1152H (e non vanno presi in considerazione ai fini del rischio riproduttivo gli alleli del sito polimorfico Poli-T indicati nella domanda). La situazione è quella della coppia “non portatrice-portatore”, detta situazione “a rischio intermedio” per fibrosi cistica. Sul significato del rischio intermedio consigliamo la lettura del documento informativo sul test per il portatore sano di fibrosi cistica citato sotto (1).
La decisione sul fatto di eseguire un approfondimento del test genetico nella persona risultata non portatrice è legata al tipo di test che questa ha eseguito: quale percentuale d’identificazione delle mutazioni CFTR con quel test? Quale rischio residuo di essere portatrice, pur essendo risultata negativa al test? Questi dati dovrebbero fare parte della risposta fornita dal laboratorio che ha eseguito il test, perché oggi i test di primo livello sono vari e hanno variabile accuratezza. Se questi dati non sono presenti, vanno richiesti, perché il laboratorio deve essere in grado di fornirli. Inoltre, per la coppia a rischio intermedio per fibrosi cistica, il laboratorio che ha eseguito il test dovrebbe segnalare l’esigenza di un colloquio di consulenza genetica con un genetista che, avendo a disposizione i dati completi, valuti lo specifico rischio riproduttivo, informi adeguatamente la coppia e la aiuti a scegliere che cosa fare.
