Salve, mio marito è affetto da FC e stiamo cercando di avere un bambino tramite fecondazione assistita. In una delle cliniche in cui siamo stati, oltre alla genetica normale, hanno richiesto un’ulteriore indagine genetica, il sequenziamento del gene CFTR per me onde escludere totalmente la trasmissione della patologia. Dalle normali analisi genetiche io sono risultata non portatrice di FC. Ora la mia domanda è: dove può essere fatto questo esame aggiuntivo? Grazie
Se una persona affetta da FC (maschio o femmina che sia) progetta di avere un figlio, è importante che la partner (in questo caso) esegua il test per il portatore FC. Anche se non ha nessun parente con fibrosi cistica, ha tuttavia 1 probabilità su 25 di essere portatrice e il rischio per la coppia di generare un figlio affetto da FC si stima pari a 1 su 50 circa (corrispondente a 2%). Se la partner esegue un test genetico di 1° livello, che indaga un certo numero di mutazioni CFTR, e il risultato è negativo (come è successo in questo caso), il rischio di essere portatrice si abbassa notevolmente e diventa 1 su 100 circa. Di conseguenza si riduce il rischio che l’eventuale figlio sia affetto da FC (diventa 1 su 200 circa). Il caso esposto in questa domanda (partner affetto da FC e quindi con doppia mutazione CFTR) rappresenta però una delle poche situazioni in cui generalmente si consiglia di approfondire ulteriormente la ricerca di mutazioni CFTR nella partner, proprio per diminuire ancora di più il rischio di essere portatrice (una mutazione molto rara potrebbe non essere compresa dal test genetico di 1° livello, quello probabilmente fatto nel nostro caso), e abbassare in questo modo il rischio di malattia FC nel figlio. Il sequenziamento del gene CFTR (indagine di 2° livello) è un’indagine genetica più complessa, fondata sull’analisi, frammento per frammento, di tutta la sequenza del DNA che compone il gene, alla quale sfuggono pochissime mutazioni. Se il risultato del test fosse anche in questo caso negativo, il rischio di questa persona di essere portatrice diventerebbebassissimo (benché nessun test sia però in grado di escluderlo totalmente). In questo caso, il rischio per la coppia di avere un figlio con FC diventa circa 1 su 500 (corrispondente a 0,2%). Il sequenziamento del gene CFTR viene eseguito nei laboratori che svolgono indagini di genetica molecolare sul gene CFTR: un elenco dei laboratori presenti nelle varie regioni d’Italia si può trovare nelle ultime pagine del documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.
É importante che il test sia accompagnato da consulenza genetica da parte di genetista esperto di FC, perché può accadere che il test di 2° livello diagnostichi la presenza di varianti del gene CFTR del tutto innocenti o di significato incerto.
